MALATTIE RARE: cosa sono e classificazione
Le malattie rare sono definite come quelle che colpiscono un numero molto ristretto di persone. In Europa, si considera rara una malattia con una prevalenza di 1 su 2000 abitanti.
In Italia, questa definizione è stata recepita e attuata con il Decreto n. 121 del 2001.
Le malattie rare presentano spesso caratteristiche comuni:
- Sono gravi e spesso croniche: Richiemono spesso cure mediche specialistiche e a lungo termine.
- Possono essere progressive: Significa che possono peggiorare nel tempo.
- Possono essere disabilitanti: Possono limitare la capacità di una persona di svolgere le normali attività quotidiane.
- Possono essere isolate socialmente: Le persone con malattie rare possono sentirsi isolate e sole perché la loro condizione è poco conosciuta.
Esistono più di 6.000 malattie rare, e ogni anno ne vengono scoperte di nuove. Le cause delle malattie rare sono diverse e complesse, e spesso includono:
- Difetti genetici: Questi difetti possono essere ereditati dai genitori o possono verificarsi spontaneamente.
- Infezioni: Alcune malattie rare sono causate da infezioni, come la rosolia o la toxoplasmosi.
- Cause ambientali: L’esposizione a sostanze chimiche tossiche o a radiazioni può causare alcune malattie rare.
- Cause sconosciute: In molti casi, la causa di una malattia rara non è ancora nota.
La diagnosi di una malattia rara può essere difficile e richiedere tempo. I medici devono spesso escludere altre possibili cause della malattia prima di poter fare una diagnosi definitiva. Una volta diagnosticata una malattia rara, è importante trovare un medico specializzato nel trattamento di quella malattia.
Esistono diversi trattamenti disponibili per le malattie rare, a seconda della specifica malattia. Alcuni trattamenti possono curare la malattia, mentre altri possono aiutare a gestire i sintomi. La ricerca sulle malattie rare è in costante progresso, e si spera che un giorno ci saranno cure per tutte le malattie rare.
In Italia, esistono diverse organizzazioni che offrono supporto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie. Queste organizzazioni possono fornire informazioni sulle malattie rare, sui trattamenti disponibili e sui gruppi di supporto. Possono anche aiutare le persone con malattie rare a difendere i loro diritti e ad accedere ai servizi di cui hanno bisogno.
Una classificazione pratica, comunemente accettata, è quella che Vi riportiamo di seguito:
- ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
- MALATTIE DEL METABOLISMO
- MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
- MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
- MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
- MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
- MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO
- MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE
- MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO
- MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO
- MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO
- MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
- MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
- MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
- MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
- TUMORI
MALATTIE RARE: Elenco
ELENCO MALATTIE RARE
Abbiamo riportato in elenco solo le malattie rare che trovano un sicuro riferimento di cura e ricovero in Italia e Vi rimandiamo alla consultazione della voce “Strutture di Riferimento”.
A
-
Abetalipoproteinemia
-
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromiAceruloplasminemia congenita (Malattie del metabolismo)
-
Acidemia pipecolica
-
Acondrogenesi
-
Acondroplasia
-
Acrocefalosindattilia
-
Acrodisostosi (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche)
-
Adrenoleucodistrofia neonatale (Malattie del metabolismo)
-
Adrenoleucodistrofia x-linked
-
Afallia
-
Agammaglobulinemia
-
Agenesia cerebellare (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche)
-
Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche)
-
Albinismo
-
Alcaptonuria
-
Alfa-mannosidosi
-
AMARTOMATOSI MULTIPLE
-
Amaurosi congenita di Leber
-
AMILOIDOSI SISTEMICHE
-
Anemia a cellule falciformi
-
Anemia di Blackfan-Diamond
-
Anemia di Fanconi
-
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
-
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
-
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
-
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
-
Angioedema ereditario
-
Angiomatosi cistica diffusa dell’osso
-
Aniridia
-
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
-
Anomalia “Morning – Glory”
-
Anomalia di Axenfeld-Rieger
-
Anomalia di Duane – miopatia – scoliosi
-
Anomalia di Ebstein
-
Anomalia di Peters
-
Aplasia congenita della cute
-
Aracnodattilia contratturale congenita
-
Argininemia
-
Argininsuccinico aciduria
-
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia – CADASIL
-
Arterite a cellule giganti
-
Associazione VACTERL/VATER
-
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
-
Atassia di Friedreich
-
Atassia Friedreich-Like
-
Atassia periodica
-
Atassia-Teleangectasia
-
Atransferrinemia congenita
-
Atresia biliare
-
Atresia colica
-
ATRESIA DEL DIGIUNO
-
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
-
Atresia ileale
-
Atresia intestinale multipla
-
Atresia o stenosi duodenale
-
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
-
Atrofia essenziale dell iride
-
Atrofia multisistemica
-
Atrofia ottica di Leber
-
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
B
-
Beta-Mannosidosi
-
Blue rubber bleb nevus
C
-
Calcinosi tumorale
-
Camptodattilia familiare
-
Cancro non poliposico ereditario del colon
-
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
-
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
-
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
-
Cheratosi follicolare acuminata
-
Cistinosi
-
Cistinuria
-
Cistite interstiziale
-
Citrullinemia
-
Cloaca persistente
-
Colangite primitiva sclerosante
-
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
-
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
-
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
-
Coloboma congenito corioretinico
-
Coloboma congenito del disco ottico
-
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
-
Coloboma dell iride
-
COMPLESSO CARNEY
-
Complesso di Von Meyenburg
-
Complesso OEIS
-
Condrodisplasia punctata rizomelica
-
CONDRODISTROFIE CONGENITE
-
Congiuntivite lignea
-
Connettivite mista
-
Corea di Huntington
-
Cornea guttata
-
Coroidite multifocale
-
Coroidite serpiginosa
-
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
-
Crioglobulinemia mista
-
Cuore criss-cross
-
Cute marmorata teleangectasica congenita
-
Cutis laxa
D
-
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
-
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
-
Deficienza di ACTH
-
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato – glutammato tipo I
-
Deficit congenito di cobalamina C
-
Deficit congenito di lattasi
-
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
-
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
-
Deficit congenito isolato di GH
-
Deficit di 3 – idrossiacil – coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
-
Deficit di 5′ – piridossamina fosfato ossidasi
-
Deficit di acil – coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
-
Deficit di acil – coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
-
Deficit di acil – coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
-
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
-
Deficit di biotinidasi
-
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
-
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
-
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
-
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
-
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
-
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
-
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
-
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
-
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
-
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
-
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
-
Deformità di Sprengel
-
Degenerazione cerebellare subacuta
-
Degenerazione marginale
-
Degenerazione nodulare
-
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
-
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
-
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
-
Dermatomiosite
-
Diabete insipido nefrogenico
-
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
-
Diarrea congenita con perdita di cloruri
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
-
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
-
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL’EME
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
-
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
-
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
-
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
-
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
-
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
-
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
-
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
-
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
-
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
-
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
-
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
-
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
-
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
-
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
-
Difetti del pool di deposito delle piastrine
-
Difetti del trasporto del glucosio
-
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
-
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
-
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
-
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
-
Diplasia di Kniest
-
Discheratosi congenita
-
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
-
Discondrosteosi
-
DISGENESIA GONADICA
-
Disostosi maxillofacciale
-
Displasia campomelica
-
Displasia cerebro-facio-toracica
-
Displasia craniometafisaria
-
Displasia diastrofica
-
Displasia ectodermica ipoidrotica
-
Displasia epifisaria emimelica
-
Displasia fibrosa
-
Displasia fronto-facio-nasale
-
Displasia maxillonasale
-
Displasia metatropica
-
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
-
Displasia oculo-dento-digitale
-
Displasia pseudodiastrofica
-
Displasia setto – ottica
-
Displasia spondiloepifisaria congenita
-
Displasia spondiloepifisaria tarda
-
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
-
Distonia di torsione idiopatica
-
DISTONIE PRIMARIE
-
Distrofia combinata della cornea
-
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
-
Distrofia corneale granulare di tipo I
-
Distrofia corneale granulare di tipo III
-
Distrofia corneale maculare
-
Distrofia corneale reticolare
-
DISTROFIA DEI CONI
-
Distrofia di Cogan
-
Distrofia di Meesmann
-
Distrofia endoteliale di Fuchs
-
Distrofia ialina della retina
-
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
-
Distrofia muscolare di Duchenne
-
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
-
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
-
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
-
Distrofia neuroassonale infantile
-
Distrofia toracica asfissiante
-
Distrofia vitelliforme di Best
-
Distrofia vitreo – retinica
-
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
-
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
-
DISTROFIE MIOTONICHE
-
DISTROFIE MUSCOLARI
-
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
-
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
-
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
E
-
Ectrodattilia – displasia ectodermica – palatoschisi
-
Embriofetopatia rubeolica
-
Embriopatia da iperfenilalaninemia
-
Emeralopia congenita
-
Emicrania emiplegica familiare
-
Emiipertrofia congenita
-
Emiplegia alternante
-
Emocromatosi ereditaria
-
Emofilia A
-
Emofilia B
-
Emoglobinuria parossistica notturna
-
Emosiderosi polmonare idiopatica
-
Endocardite reumatica
-
Epidermolisi bollosa ereditaria
-
Epilessia mioclonica progressiva
-
Epispadia
-
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
-
Eritrocheratodermia variabile
-
Eritrocheratolisi hiemalis
-
Ermafroditismo vero
-
Estrofia vescicale
-
Eteroplasia ossea progressiva
F
-
Fascite diffusa
-
Fascite eosinofila
-
Febbre mediterranea familiare
-
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
-
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
-
Fibrodisplasia ossificante progressiva
-
Fibrosi epatica congenita
-
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
-
Fibrosi retroperitoneale
-
Focomelia
-
Fucosidosi
G
-
Galattosemia
-
Galattosialidosi
-
Gangliosidosi
-
Gastrite ipertrofica gigante
-
Gastroenterite eosinofila
-
Gastroschisi
-
Glicogenosi
-
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
-
Glutarico aciduria
-
Granulomatosi con poliangioite
-
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
I
-
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
-
Incontinentia pigmenti
-
Intolleranza alle proteine con lisinuria
-
Intolleranza ereditaria al fruttosio
-
Iperaldosteronismi primitivi
-
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
-
Ipercheratosi epidermolitica
-
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
-
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
-
Iperglicinemia non chetotica
-
IPERINSULINISMI CONGENITI
-
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
-
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
-
Iperornitinemia
-
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
-
Iperplasia adrenalica congenita
-
Iperprolinemia
-
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
-
Ipertrigliceridemia familiare
-
Ipervalinemia
-
Ipobetalipoproteinemia
-
Ipofosfatasia
-
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
-
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
-
Ipomelanosi di Ito
-
Ipoplasia focale dermica
-
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
-
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
-
Iridociclite eterocromica di Fuchs
-
Istidinemia
-
Istiocitosi a cellule di Langerhans
-
ISTIOCITOSI CRONICHE
-
Ittiosi A istrice, tipo Curth – Macklin
-
Ittiosi congenita
-
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
-
Ittiosi lamellare recessiva
-
Ittiosi tipo “Arlecchino”
-
Ittiosi X-linked
K
-
Kernittero
L
-
Leprecaunismo
-
Leucinosi
-
Leucodistrofia metacromatica
-
LEUCODISTROFIE
-
Lichen sclerosus et atrophicus
-
Linfangectasia intestinale primitiva
-
Linfangioleiomiomatosi
-
Linfedema ereditario di tipo I
-
Linfedema ereditario di tipo II
-
Linfedema idiopatico
-
Linfedema primitivo autosomico recessivo
-
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
-
Lipidosi muscolare
-
Lipodistrofia totale
-
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
M
-
Malattia da accumulo di acido sialico
-
Malattia da corpi di poliglucosano
-
Malattia da inclusione dei microvilli
-
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
-
Malattia del fegato policistico
-
Malattia di Alexander
-
Malattia di Alpers
-
Malattia di Batten
-
Malattia di Behçet
-
Malattia di Byler
-
Malattia di Canavan
-
Malattia di Caroli
-
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
-
Malattia di Chediak-Higashi
-
Malattia di Coats
-
Malattia di Cronkhite-Canada
-
Malattia di Crouzon
-
Malattia di Darier
-
Malattia di De Sanctis-Cacchione
-
Malattia di Dercum
-
Malattia di Eales
-
Malattia di Engelmann
-
Malattia di Fabry
-
Malattia di Fahr
-
Malattia di Fairbank
-
Malattia di Farber
-
Malattia di Gaucher
-
Malattia di Hansen
-
Malattia di Hartnup
-
Malattia di Hirschsprung
-
Malattia di Kennedy
-
Malattia di Krabbe
-
Malattia di Kufs
-
Malattia di Kugelberg – Welander
-
Malattia di Leigh
-
Malattia di Lyme
-
Malattia di Morquio
-
Malattia di Nasu-Hakola
-
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
-
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
-
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
-
Malattia di Norrie
-
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
-
Malattia di Refsum
-
Malattia di Schilder
-
Malattia di Schindler
-
Malattia di Stargardt
-
Malattia di Steinert
-
Malattia di Takayasu
-
Malattia di Tangier
-
Malattia di Thomsen
-
Malattia di Von Eulenburg
-
Malattia di Von Willebrand
-
Malattia di Werdnig-Hoffmann
-
Malattia di Whipple
-
Malattia di Wilson
-
Malattia di Wolman
-
Malattia granulomatosa cronica
-
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
-
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
-
Malattie perossisomiali
-
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
-
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
-
Mastocitosi sistemica
-
Megalouretra
-
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
-
Meloreostosi
-
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
-
Metilmalonico aciduria
-
Miastenia gravis
-
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
-
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
-
Microgastria
-
Mioclono essenziale ereditario
-
Miopatia central core
-
Miopatia centronucleare
-
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
-
Miopatia nemalinica
-
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
-
Miosite a corpi inclusi
-
Miosite eosinofila idiopatica
-
Mucolipidosi
-
Mucolipidosi tipo II
-
Mucolipidosi tipo III
-
Mucolipidosi tipo IV
-
Mucopolisaccaridosi
N
-
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
-
Narcolessia
-
Neuroacantocitosi
-
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
-
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
-
Neurofibromatosi
-
Neurofibromatosi, tipo 1
-
Neurofibromatosi, tipo 2
-
Neurofibromatosi, tipo 3
-
Neuropatia assonale gigante
-
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
-
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
-
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
-
Neuropatia motoria multifocale
-
Neuropatia sensoriale ereditaria
-
NEUROPATIE EREDITARIE
-
Neutropenia ciclica
-
Neutropenia cronica idiopatica grave
-
NEUTROPENIE CONGENITE
O
-
Oligosaccaridosi
-
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
-
Omocistinuria
-
Onfalocele
-
Osteocondromi multipli
-
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
-
Osteogenesi imperfetta
-
Osteopetrosi
P
-
Pachidermoperiostosi
-
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
-
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA’ NEUROSENSORIALE
-
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
-
Paralisi sopranucleare progressiva
-
Paraplegia spastica ereditaria
-
Pemfigo
-
Pemfigoide benigno delle mucose
-
Pemfigoide bolloso
-
Persistenza della membrana pupillare
-
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
-
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
-
Pioderma gangrenoso cronico
-
Poichiloderma congenito
-
Poliangioite microscopica
-
Poliarterite nodosa
-
Policondrite ricorrente
-
Poliendocrinopatie autoimmuni
-
Polimiosite
-
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
-
Poliposi familiare
-
Polmonite interstiziale acuta
-
Porfirie
-
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
-
Porpora trombotica trombocitopenica
-
Proteinosi alveolare polmonare congenita
-
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
-
PSEUDOERMAFRODITISMI
-
Pseudoxantoma elastico
-
Pubertà precoce idiopatica
R
-
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
-
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
-
Rene con midollare a spugna
-
Rene policistico autosomico recessivo
-
Retinite pigmentosa
-
Retinite punctata albescens
-
Retinoblastoma
S
-
Sarcoidosi
-
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
-
Sclerosi laterale amiotrofica
-
Sclerosi laterale primaria
-
Sclerosi sistemica progressiva
-
Sclerosi tuberosa
-
Sequenza da ipocinesia fetale
-
Sequenza sirenomelica
-
Sferocitosi ereditaria
-
SHORT sindrome
-
Sialidosi
-
Sindrome acrocallosa
-
Sindrome alcolica fetale
-
Sindrome anoftalmia plus
-
Sindrome branchio – oto – renale
-
Sindrome branchio-oculo-facciale
-
Sindrome C
-
Sindrome CACH
-
Sindrome cardiofacciale di Cayler
-
Sindrome cardio-facio-cutanea
-
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
-
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
-
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
-
Sindrome cerebro-oculo-nasale
-
Sindrome CHARGE
-
Sindrome CINCA
-
Sindrome CLOVE
-
Sindrome CODAS
-
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
-
Sindrome con tremore/atassia associate all’ X fragile
-
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
-
Sindrome da anticorpi antisintetasi
-
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
-
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
-
Sindrome da iper igD
-
Sindrome da malassorbimento di metionina
-
Sindrome da pseudo – ostruzione intestinale
-
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
-
Sindrome da regressione caudale
-
Sindrome del “cri du chat”
-
Sindrome del cromosoma X fragile
-
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
-
Sindrome del nevo basocellulare
-
Sindrome del nevo displastico
-
Sindrome del nevo epidermico
-
Sindrome della persona rigida
-
Sindrome di Aarskog
-
Sindrome di Aase-Smith
-
Sindrome di Adams-Oliver
-
Sindrome di Aicardi
-
Sindrome di Aicardi-Goutieres
-
Sindrome di Alagille
-
Sindrome di Allgrove
-
Sindrome di Alport
-
Sindrome di Alström
-
Sindrome di Andermann
-
Sindrome di Angelman
-
Sindrome di Antley-Bixler
-
Sindrome di Apert
-
Sindrome di Arnold-Chiari
-
Sindrome di Austin
-
Sindrome di Axenfeld-Rieger
-
Sindrome di Baller-Gerold
-
Sindrome di Bannayan-Zonana
-
Sindrome di Baraitser-Winter
-
Sindrome di Bardet-Biedl
-
Sindrome di Bartter
-
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
-
Sindrome di Behr
-
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
-
Sindrome di Bernard-Soulier
-
Sindrome di Bloom
-
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
-
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
-
Sindrome di Budd-Chiari
-
Sindrome di Carpenter
-
Sindrome di Char
-
Sindrome di Cockayne
-
Sindrome di Coffin-Lowry
-
Sindrome di Coffin-Siris
-
Sindrome di Cogan
-
Sindrome di Cohen
-
Sindrome di Conn
-
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
-
Sindrome di Cornelia de Lange
-
Sindrome di Costello
-
Sindrome di Cowden
-
Sindrome di Crigler-Najjar
-
Sindrome di Crisponi
-
Sindrome di Currarino
-
Sindrome di Dandy-Walker
-
Sindrome di Dejerine-Sottas
-
Sindrome di Denis-Drash
-
Sindrome di Dent
-
Sindrome di Desbuquois
-
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
-
Sindrome di Dravet
-
Sindrome di Dubowitz
-
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
-
Sindrome di Eaton-Lambert
-
Sindrome di Ehlers-Danlos
-
Sindrome di Ellis-Van Creveld
-
Sindrome di Filippi
-
Sindrome di Fine-Lubinsky
-
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
-
Sindrome di Fraser
-
Sindrome di Frasier
-
Sindrome di Freeman-Sheldon
-
Sindrome di Fryns
-
Sindrome di Gardner
-
Sindrome di Gerstmann
-
Sindrome di Gitelman
-
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
-
Sindrome di Goldenhar
-
Sindrome di Goodman
-
Sindrome di Goodpasture
-
Sindrome di Guillain-Barré
-
Sindrome di Hallermann-Streiff
-
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
-
Sindrome di Hay-Wells
-
Sindrome di Hermansky-Pudlak
-
Sindrome di Holt-Oram
-
Sindrome di Hunter
-
Sindrome di Hurler
-
Sindrome di Hutchinson-Gilford
-
Sindrome di Imerslund-Gräsbeck
-
Sindrome di Isaac
-
Sindrome di Ivemark
-
Sindrome di Jackson-Weiss
-
Sindrome di Jarcho-Levin
-
Sindrome di Joubert
-
Sindrome di Kallmann
-
Sindrome di Kartagener
-
Sindrome di Kearns-Sayre
-
Sindrome di Kenny-Caffey
-
Sindrome di Klippel-Feil
-
Sindrome di Klippel-Trénaunay
-
Sindrome di Landau-Kleffner
-
Sindrome di Laron
-
Sindrome di Larsen
-
Sindrome di Lennox-Gastaut
-
Sindrome di Lenz
-
Sindrome di Lesch-Nyhan
-
Sindrome di Levy-Hollister
-
Sindrome di Lewis-Sumner
-
Sindrome di Loeys-Dietz
-
Sindrome di Lowe
-
Sindrome di Maffucci
-
Sindrome di Mainzer-Saldino
-
Sindrome di Marden-Walker
-
Sindrome di Marfan
-
Sindrome di Marinesco-Sjögren
-
Sindrome di Maroteaux-Lamy
-
Sindrome di Marshall
-
Sindrome di Marshall-Smith
-
Sindrome di McCune-Albright
-
Sindrome di Meckel
-
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
-
Sindrome di Menkes
-
Sindrome di Moebius
-
Sindrome di Mohr
-
Sindrome di Nager
-
Sindrome di Nance-Horan
-
Sindrome di Netherton
-
Sindrome di Neu-Laxova
-
Sindrome di Nijmegen
-
Sindrome di Noonan
-
Sindrome di Oguchi
-
Sindrome di Ondine
-
Sindrome di Opitz
-
Sindrome di Pallister-Hall
-
Sindrome di Pallister-Killian
-
Sindrome di Parry-Romberg
-
Sindrome di Pearson
-
Sindrome di Pendred
-
Sindrome di Perrault
-
Sindrome di Peutz-Jeghers
-
Sindrome di Pfeiffer
-
Sindrome di Pierre Robin
-
Sindrome di Poland
-
Sindrome di Prader-Willi
-
Sindrome di Refetoff
-
Sindrome di Rett
-
Sindrome di Roberts
-
Sindrome di Robinow
-
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
-
Sindrome di Roussy-Levy
-
Sindrome di Rubinstein-Taybi
-
Sindrome di Russell-Silver
-
Sindrome di Sanfilippo
-
Sindrome di Scheie
-
Sindrome di Schinzel-Giedion
-
Sindrome di Schmidt
-
Sindrome di Schnitzler
-
Sindrome di Seckel
-
Sindrome di Senior-Loken
-
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
-
Sindrome di Shwachman-Diamond
-
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
-
Sindrome di Sjögren-Larsson
-
Sindrome di Sly
-
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
-
Sindrome di Smith-Magenis
-
Sindrome di Sotos
-
Sindrome di Stickler
-
Sindrome di Sturge-Weber
-
Sindrome di Summitt
-
Sindrome di Tay
-
Sindrome di Toriello-Carey
-
Sindrome di Townes-Brocks
-
Sindrome di Treacher-Collins
-
Sindrome di Turner
-
Sindrome di Vogt – Koyanagi – Harada
-
Sindrome di von Hippel-Lindau
-
Sindrome di Walker-Warburg
-
Sindrome di Weaver
-
Sindrome di Weill-Marchesani
-
Sindrome di Werner
-
Sindrome di West
-
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
-
Sindrome di Wildervanck
-
Sindrome di Williams
-
Sindrome di Winchester
-
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
-
Sindrome di Wolfram
-
Sindrome di Zellweger
-
Sindrome DOOR
-
Sindrome emolitico uremica
-
Sindrome femoro-facciale
-
Sindrome fetale da acido valproico
-
Sindrome fetale da idantoina
-
Sindrome FG
-
SINDROME IDROLETALE
-
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
-
Sindrome Kabuki
-
Sindrome KBG
-
Sindrome KID
-
SINDROME LEOPARD
-
Sindrome megalocornea – ritardo mentale
-
Sindrome MELAS
-
Sindrome MEN, tipo 1
-
Sindrome MEN, tipo 2A
-
Sindrome MEN, tipo 2B
-
Sindrome MERRF
-
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
-
Sindrome Michelin Tire Baby
-
Sindrome nail-patella
-
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
-
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
-
Sindrome oto-palato-digitale
-
Sindrome Pallister W
-
Sindrome PHARC
-
Sindrome POEMS
-
Sindrome Proteus
-
Sindrome prune belly
-
Sindrome RAPADILINO
-
Sindrome ROHHAD
-
Sindrome SAPHO
-
Sindrome SERKAL
-
Sindrome toraco-addominale
-
Sindrome TRAPS
-
Sindrome trico-dento-ossea
-
Sindrome trico-rino-falangea
-
Sindrome trisma – pseudocamptodattilia
-
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
-
Sindrome WAGR
-
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
-
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
-
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
-
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
-
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
-
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
-
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
-
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
-
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
-
Sindromi da resistenza all’ormone della crescita
-
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
-
SINDROMI DI WAARDENBURG
-
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
-
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
-
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
-
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
-
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
-
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
-
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
-
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
-
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
-
SINDROMI PROGEROIDI
-
Siringomielia – Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
T
-
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
-
Teleangectasia emorragica ereditaria
-
Tirosinemia
-
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
-
TUBULOPATIE PRIMITIVE
-
Tumore di Wilms
V
-
Vitreoretinopatia essudativa familiare
X
-
Xantinuria
-
Xantomatosi cerebrotendinea
-
Xeroderma pigmentoso