NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le Atrofie Muscolari Spinali (SMA) rappresentano un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale responsabili del controllo dei muscoli volontari.
Questa degenerazione porta a debolezza e atrofia muscolare, con un impatto significativo sulla capacità di compiere movimenti basilari come camminare, mangiare e respirare.
Cause Genetiche:
La SMA è causata principalmente da mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il corretto funzionamento dei motoneuroni. L’assenza o la carenza di questa proteina porta alla degenerazione progressiva di queste cellule nervose. La SMA è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Classificazione:
La SMA viene classificata in diversi tipi in base all’età di insorgenza e alla gravità dei sintomi:
- SMA di tipo 1 (SMA1) o malattia di Werdnig-Hoffmann: è la forma più grave e comune, con esordio entro i primi 6 mesi di vita. I bambini affetti presentano grave ipotonia (tono muscolare ridotto), debolezza generalizzata, difficoltà di suzione e deglutizione, e insufficienza respiratoria. Senza supporto ventilatorio, la maggior parte dei bambini non sopravvive oltre i due anni di età.
- SMA di tipo 2 (SMA2): si manifesta tra i 6 e i 18 mesi di età. I bambini affetti riescono a sedersi ma non a camminare autonomamente. Possono presentare debolezza muscolare progressiva, scoliosi e difficoltà respiratorie. L’aspettativa di vita è variabile, ma generalmente ridotta.
- SMA di tipo 3 (SMA3) o malattia di Kugelberg-Welander: insorge dopo i 18 mesi di età. I bambini affetti sono in grado di camminare autonomamente, ma possono sviluppare debolezza muscolare progressiva, difficoltà nella corsa e nel salire le scale, e cadute frequenti. L’aspettativa di vita è generalmente normale, ma la qualità della vita può essere compromessa.
- SMA di tipo 4 (SMA4): è la forma più rara e lieve, con esordio in età adulta. I sintomi principali sono debolezza muscolare progressiva e crampi. L’aspettativa di vita è normale.
Diagnosi:
La diagnosi di SMA si basa su:
- Esame clinico: valutazione dei sintomi e della storia familiare.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nel gene SMN1.
- Elettromiografia (EMG): studio dell’attività elettrica muscolare.
- Biopsia muscolare: analisi del tessuto muscolare.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le atrofie muscolari spinali (SMA).
Negli ultimi anni ci sono stati progressi significativi nella terapia della SMA, con l’introduzione di farmaci in grado di modificare il decorso della malattia.
Ecco le principali opzioni terapeutiche:
Farmaci specifici:
- Nusinersen (Spinraza): è un oligonucleotide antisenso che aumenta la produzione di una proteina chiamata SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Viene somministrato per via intratecale (iniezione nel liquido spinale).
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): è una terapia genica che fornisce una copia funzionale del gene SMN. Viene somministrato in un’unica infusione endovenosa.
- Risdiplam (Evrysdi): è un farmaco orale che aumenta la produzione di proteina SMN.
Altri trattamenti:
Oltre ai farmaci specifici, la gestione della SMA prevede una serie di interventi volti a migliorare la qualità di vita e a gestire i sintomi:
- Fisioterapia e terapia occupazionale: aiutano a mantenere la forza muscolare, la flessibilità articolare e l’autonomia nelle attività quotidiane.
- Supporto respiratorio: può essere necessario in caso di debolezza dei muscoli respiratori.
- Supporto nutrizionale: può essere necessario per garantire un adeguato apporto calorico e prevenire la malnutrizione.
- Ortesi e ausili: possono aiutare a migliorare la mobilità e l’autonomia.
- Supporto psicologico: può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare le sfide della malattia.