NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara malattia genetica multisistemica che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo.
È caratterizzata da una vasta gamma di segni e sintomi, la cui gravità varia considerevolmente da individuo a individuo.
Epidemiologia
La CdLS ha una prevalenza stimata tra 1/10.000 e 1/30.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione per un particolare sesso o gruppo etnico.
Eziologia e Genetica
La CdLS è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella coesione cromosomica, un processo essenziale per la corretta duplicazione e riparazione del DNA. I geni più frequentemente coinvolti sono:
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- NIPBL: responsabile di circa il 70% dei casi
- SMC1A: responsabile di circa il 5% dei casi
- SMC3, RAD21 e HDAC8: responsabili di una percentuale minore di casi
La maggior parte dei casi di CdLS sono causati da mutazioni de novo, ovvero non ereditate dai genitori. Tuttavia, in alcuni casi la malattia può essere trasmessa con modalità autosomica dominante, il che significa che un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione al figlio.
Patogenesi
Le mutazioni nei geni sopracitati alterano la funzione del complesso della coesina, con conseguenti anomalie nella regolazione dell’espressione genica durante lo sviluppo embrionale. Questo porta a un’ampia gamma di difetti congeniti che caratterizzano la CdLS.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della CdLS sono molto variabili, ma alcune caratteristiche sono comuni alla maggior parte dei pazienti:
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- Tratti facciali caratteristici: sopracciglia folte e arcuate, ciglia lunghe, naso piccolo e anteverso, filtro lungo e sottile, labbro superiore sottile, micrognazia
- Ritardo di crescita prenatale e postnatale: bassa statura, microcefalia
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio: ritardo nello sviluppo del linguaggio, delle capacità motorie e cognitive
- Anomalie degli arti: brachidattilia, clinodattilia, riduzione degli arti superiori
- Ipertricosi: crescita eccessiva di peli, in particolare su schiena e braccia
- Problemi gastrointestinali: reflusso gastroesofageo, stipsi, difficoltà di alimentazione
- Difetti cardiaci: difetti del setto interatriale o interventricolare
- Problemi di udito e vista: ipoacusia, miopia, strabismo
Procedimenti Diagnostici
La diagnosi di CdLS si basa principalmente sulla valutazione clinica dei segni e sintomi. La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetici, che permettono di identificare le mutazioni nei geni responsabili.
Prognosi
La prognosi della CdLS è variabile a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche. In generale, i pazienti con forme più lievi hanno un’aspettativa di vita normale, mentre quelli con forme più gravi possono presentare complicanze che mettono a rischio la vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
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Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Policlinico – S.Orsola Malpighi |
Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini |
Brescia (BS) |
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” |
Brindisi (BR) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Conegliano (TV) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Genova (GE) |
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Ospedale Maggiore Policlinico |
Milano (MI) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
Policlinico San Matteo |
Pavia (PV) |
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Pisa (PI) |
Ospedale Santa Chiara |
Pisa (PI) |
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
Istituto Tecnologie Biomediche CNR Pisa |
Pisa (PI) |
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo |
Potenza (PZ) |
Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
Arcispedale S. Maria Nuova |
Reggio nell’Emilia (RE) |
Policlinico Umberto I |
Roma (RM) |
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù |
Roma (RM) |
Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
Casa Sollievo della Sofferenza |
San Giovanni Rotondo (FG) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” |
Trento (TN) |
Polo Ospedaliero Foncello |
Treviso (TV) |
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” |
Tricase (LE) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata |
Verona (VR) |
Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
TRATTAMENTO E GESTIONE DI QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura per la CdLS, ma diverse terapie possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Farmaci Specifici
Non esistono farmaci specifici per la CdLS. Tuttavia, alcuni farmaci possono essere utilizzati per trattare sintomi specifici, come:
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- Anticonvulsivanti: per controllare le convulsioni, che si verificano in alcuni pazienti con CdLS.
- Antipsicotici: per gestire comportamenti autolesionistici o aggressivi.
- Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI): per trattare l’ansia e la depressione.
- Farmaci per il reflusso gastroesofageo: per ridurre i sintomi del reflusso acido, un problema comune nei pazienti con CdLS.
- Ormone della crescita: in alcuni casi, può essere utilizzato per stimolare la crescita nei bambini con CdLS.
È importante sottolineare che l’uso di questi farmaci deve essere attentamente valutato da un medico, tenendo conto dei benefici e dei rischi per il singolo paziente.
Altri Trattamenti
Oltre ai farmaci, diverse terapie non farmacologiche possono essere utili per i pazienti con CdLS:
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- Terapia occupazionale: aiuta a migliorare le capacità motorie fini, l’autonomia nelle attività quotidiane e l’integrazione sociale.
- Fisioterapia: può aiutare a migliorare la forza muscolare, la coordinazione e la mobilità.
- Logopedia: aiuta a sviluppare le capacità di comunicazione e linguaggio.
- Terapia comportamentale: può essere utile per gestire i comportamenti problematici e migliorare le abilità sociali.
- Educazione speciale: un programma educativo individualizzato può aiutare i bambini con CdLS a raggiungere il loro pieno potenziale.
- Interventi chirurgici: in alcuni casi, possono essere necessari interventi chirurgici per correggere malformazioni congenite, come la palatoschisi o le anomalie cardiache.
Gestione della Malattia
La gestione della CdLS richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge medici, terapisti, educatori e familiari. Alcuni aspetti importanti della gestione della malattia includono:
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- Diagnosi precoce: una diagnosi precoce consente di iniziare tempestivamente le terapie e i supporti necessari.
- Monitoraggio regolare: è importante monitorare regolarmente la crescita, lo sviluppo e la salute generale del paziente.
- Supporto familiare: i familiari dei pazienti con CdLS hanno bisogno di supporto e informazioni per affrontare le sfide della malattia.
- Integrazione sociale: è importante favorire l’integrazione sociale dei pazienti con CdLS, promuovendo la loro partecipazione alla vita scolastica, lavorativa e sociale.