L’acalasia è una rara malattia dell’esofago caratterizzata dall’incapacità dello sfintere esofageo inferiore (LES) di rilassarsi completamente durante la deglutizione e dall’assenza di peristalsi esofagea.

Ciò provoca un accumulo di cibo nell’esofago, con conseguenti difficoltà di deglutizione, rigurgito e dolore toracico.

Esistono due forme principali di acalasia:

• • –  Acalasia isolata: È la forma più comune, senza altre malattie associate. Rappresenta circa l’80% dei casi di acalasia. La causa precisa è sconosciuta, ma si ipotizzano fattori genetici, autoimmuni e infettivi.
  • –  Acalasia associata a sindromi: Si presenta in associazione ad altre malattie rare, come la sindrome di Allgrove, la sindrome di Kearns-Sayre e la distrofia miotonica di tipo 1. In queste sindromi, l’acalasia è causata da mutazioni genetiche specifiche che influenzano la funzione dei nervi e dei muscoli dell’esofago.

Epidemiologia

L’acalasia colpisce circa 1 persona su 100.000 all’anno, con una prevalenza di circa 10 persone su 100.000. Si manifesta in genere tra i 25 e i 60 anni, ma può colpire anche bambini e anziani. Non sembra esserci una predisposizione di genere.

Eziologia e Genetica

La causa dell’acalasia è sconosciuta, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

• Fattori genetici: Studi familiari hanno dimostrato una maggiore incidenza di acalasia tra i parenti di persone affette, suggerendo una componente genetica. Tuttavia, non è stato ancora identificato un gene specifico responsabile della malattia.
• Fattori ambientali: Alcuni studi hanno suggerito un possibile ruolo di infezioni virali, malattie autoimmuni e fattori ambientali nello sviluppo dell’acalasia, ma ulteriori ricerche sono necessarie per confermare queste ipotesi.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi dell’acalasia possono variare da lievi a gravi e includono:

• Disfagia: difficoltà a deglutire sia solidi che liquidi, spesso descritta come una sensazione di cibo bloccato in gola o al petto.
• Rigurgito: ritorno di cibo non digerito in bocca, soprattutto di notte.
• Dolore toracico: può essere simile al dolore cardiaco e spesso peggiora dopo i pasti.
• Perdita di peso: a causa della difficoltà a deglutire e del rigurgito.
• Tosse e polmonite da aspirazione: causate dall’inalazione di cibo o liquidi rigurgitati.

Diagnosi

La diagnosi di acalasia si basa su una combinazione di esami, tra cui:

• Esofagogramma con bario: un esame radiologico che utilizza un mezzo di contrasto per visualizzare l’esofago e identificare eventuali anomalie nella sua forma e funzione.
• Manometria esofagea: un esame che misura la pressione e la coordinazione muscolare dell’esofago durante la deglutizione.
• Endoscopia digestiva alta: un esame che consente di visualizzare direttamente l’esofago e lo stomaco attraverso un tubo flessibile con una telecamera.

Prognosi

L’acalasia è una malattia cronica che non può essere curata, ma i sintomi possono essere gestiti con successo con trattamenti medici, endoscopici o chirurgici.

La prognosi a lungo termine per le persone con acalasia è generalmente buona, soprattutto se la diagnosi è precoce e il trattamento è efficace. Tuttavia, la malattia può portare a complicanze come esofagite, polmonite da aspirazione e, in rari casi, cancro dell’esofago.