NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a Catena Corta (SCAD) è una rara malattia genetica che compromette la capacità del corpo di metabolizzare gli acidi grassi a catena corta. Questi acidi grassi sono una fonte di energia importante, soprattutto durante i periodi di digiuno o di aumentato fabbisogno energetico. In loro assenza, il corpo non è in grado di produrre energia in modo efficiente, il che può portare a una serie di problemi di salute.
Nella SCAD, un enzima chiamato Acil-CoA Deidrogenasi a Catena Corta è difettoso o assente. Questo enzima è essenziale per il processo di beta-ossidazione, che scompone gli acidi grassi a catena corta nei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule.
Epidemiologia
La SCAD è una malattia molto rara. La prevalenza esatta non è nota, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 100.000. La malattia è autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Eziologia e Genetica
La SCAD è causata da mutazioni nel gene ACADS, che codifica per l’enzima Acil-CoA Deidrogenasi a Catena Corta. Queste mutazioni possono portare a una riduzione o all’assenza dell’attività enzimatica.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della SCAD sono molto variabili, e vanno da forme asintomatiche a forme gravi con complicanze potenzialmente letali. Alcuni individui affetti da SCAD possono rimanere asintomatici per tutta la vita, mentre altri possono manifestare sintomi come:
- Ipoglicemia: Bassi livelli di zucchero nel sangue, che possono causare debolezza, confusione, convulsioni e coma.
- Ipotonia: Riduzione del tono muscolare.
- Ritardo dello sviluppo: Ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio e cognitivo.
- Problemi di alimentazione: Difficoltà nell’alimentazione, vomito, scarso appetito.
- Cardiomiopatia: Debolezza del muscolo cardiaco.
- Epatomegalia: Ingrossamento del fegato.
- Acidosi metabolica: Accumulo di acidi nel sangue, che può causare nausea, vomito e difficoltà respiratorie.
I sintomi possono essere scatenati da periodi di digiuno prolungato, infezioni o stress.
Diagnosi
La diagnosi di SCAD si basa su una combinazione di:
- Esame degli acidi organici nelle urine: Mostra un aumento dell’acido etilmalonico e della butirrilcarnitina.
- Analisi degli acilcarnitine nel sangue: Mostra un aumento della butirrilcarnitina.
- Test genetici: Conferma la diagnosi identificando le mutazioni nel gene ACADS.
Prognosi
La prognosi per le persone con SCAD è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. Molti individui affetti da SCAD possono condurre una vita normale con un’adeguata gestione.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per il deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD).
Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da SCAD è asintomatica e non richiede alcun trattamento.
Per coloro che manifestano sintomi o presentano un rischio elevato di complicanze, la gestione si concentra principalmente su misure preventive e di supporto, tra cui:
- Evitare il digiuno: mantenere un apporto costante di calorie, soprattutto carboidrati, per prevenire l’ipoglicemia e la chetosi. Potrebbe essere necessario ricorrere a pasti frequenti o a supplementi di carboidrati durante la notte.
- Dieta povera di grassi e ricca di carboidrati: limitare l’assunzione di grassi, in particolare quelli a catena media, può aiutare a ridurre l’accumulo di metaboliti tossici.
- Supplementazione di riboflavina (vitamina B2): in alcuni casi, la riboflavina può migliorare l’attività residua dell’enzima SCAD.
- Monitoraggio regolare: controlli medici periodici per valutare la crescita, lo sviluppo e la funzione epatica.
- Trattamento delle complicanze: in caso di episodi acuti di ipoglicemia, chetosi o altri problemi, potrebbe essere necessario un trattamento ospedaliero con glucosio per via endovenosa e altri supporti.