NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’osteogenesi imperfetta (OI), anche conosciuta come “malattia delle ossa di vetro”, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le ossa, rendendole fragili e soggette a fratture.
Questa condizione è causata da difetti nella produzione di collagene di tipo I, una proteina fondamentale per la struttura e la resistenza del tessuto osseo.
Epidemiologia
L’OI colpisce circa 1 persona ogni 10.000-20.000 nati vivi, senza distinzioni significative tra sesso o etnia.
Eziologia e Genetica
L’OI è causata da mutazioni in geni che codificano per il collagene di tipo I, principalmente i geni COL1A1 e COL1A2. Queste mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori (trasmissione autosomica dominante) o insorgere spontaneamente (mutazione de novo).
Esistono diverse tipologie di OI, classificate in base alla gravità e alle caratteristiche cliniche. Le forme più comuni sono:
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- OI di tipo I: la forma più lieve, caratterizzata da fragilità ossea moderata, sclere blu e possibile perdita dell’udito.
- OI di tipo II: la forma più grave, spesso letale in epoca perinatale, con gravi deformità scheletriche e fragilità ossea estrema.
- OI di tipo III: caratterizzata da grave fragilità ossea, bassa statura, deformità scheletriche progressive e sclere blu.
- OI di tipo IV: presenta una gravità intermedia tra il tipo I e il tipo III, con fragilità ossea moderata, deformità scheletriche variabili e sclere normali o grigie.
Oltre a queste, esistono altre tipologie di OI più rare, con caratteristiche cliniche specifiche.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’OI variano a seconda del tipo e della gravità della malattia. Le caratteristiche più comuni includono:
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- Fragilità ossea: fratture ricorrenti, spesso a seguito di traumi minimi o addirittura spontaneamente.
- Deformità scheletriche: scoliosi, cifosi, deformità degli arti, petto carenato.
- Bassa statura: ritardo nella crescita e statura inferiore alla media.
- Sclere blu: colorazione bluastra della parte bianca degli occhi, dovuta alla trasparenza della sclera che lascia intravedere i vasi sanguigni sottostanti.
- Dentinogenesi imperfetta: alterazione dello sviluppo dei denti, con denti fragili, traslucidi e soggetti a carie.
- Perdita dell’udito: dovuta a problemi a carico degli ossicini dell’orecchio medio.
- Iperlassità legamentosa: articolazioni eccessivamente flessibili.
- Fragilità cutanea: pelle sottile e fragile.
Diagnosi
La diagnosi di OI si basa su:
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- Anamnesi familiare e storia clinica: presenza di fratture ricorrenti, deformità scheletriche e altri segni clinici caratteristici.
- Esame obiettivo: valutazione della presenza di sclere blu, deformità scheletriche, iperlassità legamentosa.
- Esami radiologici: radiografie per evidenziare fratture, deformità ossee e alterazioni della densità minerale ossea.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2.
- Biopsia ossea: in alcuni casi, per analizzare la struttura del tessuto osseo.
Prognosi
La prognosi dell’OI varia a seconda del tipo e della gravità della malattia. Le forme più lievi, come l’OI di tipo I, consentono una vita quasi normale, con un’aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale. Le forme più gravi, come l’OI di tipo II, possono essere letali in epoca perinatale o portare a gravi disabilità.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci e altri trattamenti per l’osteogenesi imperfetta (OI), anche se al momento non esiste una cura definitiva. L’obiettivo principale è quello di migliorare la qualità della vita dei pazienti, riducendo il rischio di fratture e migliorando la funzionalità.
Farmaci:
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- Bifosfonati: sono i farmaci più utilizzati per l’OI. Agiscono rallentando l’attività delle cellule che degradano l’osso (osteoclasti), aumentando così la densità minerale ossea. Il neridronato è l’unico bifosfonato attualmente approvato in Italia per il trattamento dell’OI nei bambini dai 6 anni in su.
- Terapia ormonale: in alcuni casi, può essere utilizzata la terapia con ormone della crescita per stimolare la crescita ossea nei bambini con OI.
- Altri farmaci: sono in fase di studio altri farmaci, come il setrusumab, che agisce stimolando la formazione di nuovo osso.
Altri trattamenti:
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- Fisioterapia: esercizi specifici possono aiutare a migliorare la forza muscolare, la flessibilità e l’equilibrio, riducendo il rischio di cadute e fratture.
- Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere deformità ossee o per inserire barre metalliche all’interno delle ossa per fornire supporto e prevenire fratture.
- Supporto psicologico: la diagnosi di OI può avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Il supporto psicologico può aiutare ad affrontare le sfide emotive e sociali associate alla malattia.
- Sostegno nutrizionale: una dieta equilibrata e ricca di calcio e vitamina D è importante per la salute delle ossa.