La Malattia di Dercum, anche conosciuta come Adiposi Dolorosa, è una patologia rara del tessuto connettivo, caratterizzata dalla presenza di lipomi dolorosi multipli a livello sottocutaneo.

Questi lipomi si presentano come noduli di tessuto adiposo, di dimensioni variabili, che causano dolore spontaneo o alla palpazione. La malattia è spesso associata a obesità, astenia e disturbi psicologici.

Epidemiologia

• • Prevalenza: La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 20.000-30.000.
  • Distribuzione per sesso: Colpisce prevalentemente le donne, con un rapporto femmine/maschi di 20:1.
  • Età di insorgenza: L’esordio è più frequente tra i 35 e i 50 anni, ma può manifestarsi anche in età più giovane o avanzata.
  • Fattori di rischio: Obesità, menopausa, traumi fisici e familiarità.

Eziologia e Genetica

La causa della Malattia di Dercum è ancora sconosciuta. Si ipotizza un’origine multifattoriale, con il coinvolgimento di:

• • Fattori genetici: Sono stati descritti casi familiari, ma non è stato ancora identificato un gene specifico responsabile della malattia.
  • Fattori ormonali: L’alta prevalenza nelle donne in menopausa suggerisce un possibile ruolo degli ormoni sessuali.
  • Fattori metabolici: L’associazione con l’obesità indica un possibile coinvolgimento del metabolismo lipidico.
  • Fattori infiammatori: Alcuni studi hanno evidenziato la presenza di un’infiammazione cronica nel tessuto adiposo dei pazienti affetti.

Patogenesi

La patogenesi della Malattia di Dercum non è ancora completamente chiarita. Si ipotizza che i lipomi dolorosi siano causati da:

• • Proliferazione anomala degli adipociti: Le cellule adipose aumentano di numero e dimensioni, formando i lipomi.
  • Infiammazione del tessuto adiposo: L’infiammazione causa dolore e gonfiore.
  • Compressione delle fibre nervose: I lipomi possono comprimere le fibre nervose circostanti, causando dolore neuropatico.
  • Alterazioni microvascolari: Possono essere presenti alterazioni dei piccoli vasi sanguigni nel tessuto adiposo, che contribuiscono al dolore e all’infiammazione.

Manifestazioni Cliniche

• • Dolore: È il sintomo principale, spesso descritto come cronico, diffuso, urente o trafittivo. Può essere spontaneo o provocato dalla palpazione dei lipomi.
  • Lipomi: Noduli sottocutanei di tessuto adiposo, di consistenza molle o gommosa, dolorosi alla palpazione. Localizzati principalmente a livello di:
    • Arti (braccia, gambe)
    • Tronco
    • Addome
    • Glutei
  • Astenia: Sensazione di stanchezza e debolezza generalizzata.
  • Disturbi psicologici: Depressione, ansia, disturbi del sonno.
  • Altri sintomi:
    • Edema
    • Parestesie (formicolii)
    • Ipersensibilità al freddo
    • Disturbi della memoria e della concentrazione

Diagnosi

La diagnosi di Malattia di Dercum è principalmente clinica, basata sulla presenza di:

• • Dolore cronico
  • Lipomi sottocutanei dolorosi
  • Obesità

Non esistono esami specifici per la diagnosi. Possono essere utili:

• • Esame obiettivo: Valutazione della distribuzione e delle caratteristiche dei lipomi.
  • Biopsia: Esame istologico del tessuto adiposo per confermare la presenza di lipomi.
  • Esami del sangue: Per escludere altre patologie.
  • Risonanza magnetica: Per valutare l’estensione dei lipomi e la presenza di eventuali compressioni nervose.

Prognosi

La Malattia di Dercum è una patologia cronica e progressiva. Il dolore può essere invalidante e influire negativamente sulla qualità di vita dei pazienti. Non esiste una cura definitiva, ma sono disponibili trattamenti per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita.