ABETALIPOPROTEINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

ACALASIA

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

ACIDEMIA PIPECOLICA

MALATTIE DEL METABOLISMO

ACONDROGENESI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ACONDROPLASIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ACROCEFALOSINDATTILIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ACRODISOSTOSI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE

MALATTIE DEL METABOLISMO

ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED

MALATTIE DEL METABOLISMO

AFALLIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

AGAMMAGLOBULINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

AGENESIA CEREBELLARE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ALBINISMO

MALATTIE DEL METABOLISMO

ALCAPTONURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

ALFA-MANNOSIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

AMARTOMATOSI MULTIPLA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

AMAUROSI CONGENITA DI LEBER

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

AMILOIDOSI SISTEMICHE

MALATTIE DEL METABOLISMO

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

ANEMIA DI FANCONI

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

ANEMIE EREDITARIE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

ANEMIE SIDEROBLASTICHE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

ANGIOEDEMA EREDITARIO

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL’OSSO

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

ANIRIDIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ANOMALIA “MORNING – GLORY”

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ANOMALIA DI AXENFELD-RIEGER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ANOMALIA DI EBSTEIN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ANOMALIA DI PETERS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

APLASIA CONGENITA DELLA CUTE

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ARGININEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

ARGININSUCCINICO ACIDURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE - CADASIL

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

ARTERITE A CELLULE GIGANTI

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

ATASSIA DI FRIEDREICH

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

ATASSIA FRIEDREICH-LIKE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

ATASSIA PERIODICA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

ATASSIA-TELEANGECTASIA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

ATRANSFERRINEMIA CONGENITA

MALATTIE DEL METABOLISMO

ATRESIA BILIARE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ATRESIA COLICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ATRESIA DEL DIGIUNO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ATRESIA ILEALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ATRESIA O STENOSI DUODENALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

ATROFIA ESSENZIALE DELL IRIDE

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

ATROFIA MULTISISTEMICA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

ATROFIA OTTICA DI LEBER

MALATTIE DEL METABOLISMO

ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

BETA-MANNOSIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

BLUE RUBBER BLEB NEVUS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

CALCINOSI TUMORALE

MALATTIE DEL METABOLISMO

CAMPTODATTILIA FAMILIARE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

TUMORI

CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

CEROIDOLIPOFUSCINOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

CISTINOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

CISTINURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

CISTITE INTERSTIZIALE

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

CITRULLINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

CLOACA PERSISTENTE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

COLOBOMA DELL IRIDE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

COMPLESSO CARNEY

TUMORI

COMPLESSO DI VON MEYENBURG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

COMPLESSO OEIS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA

MALATTIE DEL METABOLISMO

CONDRODISTROFIE CONGENITE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

CONGIUNTIVITE LIGNEA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

CONNETTIVITE MISTA

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

COREA DI HUNTINGTON

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

CORNEA GUTTATA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

COROIDITE MULTIFOCALE

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

COROIDITE SERPIGINOSA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

CRIOGLOBULINEMIA MISTA

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

CUORE CRISS-CROSS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

CUTIS LAXA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIENZA DI ACTH

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO–GLUTAMMATO TIPO I

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT CONGENITO DI LATTASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

DEFICIT DI 3 – IDROSSIACIL – COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI 5′ – PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI ACIL – COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI ACIL – COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI ACIL – COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI BIOTINIDASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI COA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI FRUTTOSIO 1,6-BIFOSFATASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA

MALATTIE DEL METABOLISMO

DEFORMITÀ DI SPRENGEL

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DEGENERAZIONE MARGINALE

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DEGENERAZIONE NODULARE

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DERMATOMIOSITE

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL’UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL’EME

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

DIPLASIA DI KNIEST

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISCHERATOSI CONGENITA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

DISCINESIE CILIARI PRIMARIE

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

DISCONDROSTEOSI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISGENESIA GONADICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA CAMPOMELICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA DIASTROFICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA FIBROSA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA MAXILLONASALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA METATROPICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA SETTO – OTTICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTONIE PRIMARIE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA CORNEALE MACULARE

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA DEI CONI

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA DI COGAN

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA DI MEESMANN

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA IALINA DELLA RETINA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIA VITREO – RETINICA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIE MIOTONICHE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIE MUSCOLARI

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

ECTRODATTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISI

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

EMERALOPIA CONGENITA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

EMIIPERTROFIA CONGENITA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

EMIPLEGIA ALTERNANTE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

EMOCROMATOSI EREDITARIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

EMOFILIA A

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

EMOFILIA B

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

ENDOCARDITE REUMATICA

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

EPISPADIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ERITROCHERATODERMIA VARIABILE

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ERITROCHERATOLISI HIEMALIS

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ERMAFRODITISMO VERO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ESTROFIA VESCICALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

FASCITE DIFFUSA

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

FASCITE EOSINOFILA

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

FEBBRE PERIODICA EREDITARIA

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

FIBROSI EPATICA CONGENITA

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

FIBROSI RETROPERITONEALE

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

FOCOMELIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

FUCOSIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

GALATTOSEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

GALATTOSIALIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

GANGLIOSIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

GASTROENTERITE EOSINOFILA

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

GASTROSCHISI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

GLICOGENOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

GLOMERULOPATIE PRIMITIVE

MALATTIE DEL METABOLISMO

GLUTARICO ACIDURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

GRANULOMATOSI CON POLIANGIOITE

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

INCONTINENTIA PIGMENTI

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE II A

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE II B

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERINSULINISMI CONGENITI

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERORNITINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERPROLINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPERVALINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPOBETALIPOPROTEINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPOFOSFATASIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

IPOMELANOSI DI ITO

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

IPOPLASIA FOCALE DERMICA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

ISTIDINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH – MACKLIN

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ITTIOSI CONGENITA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ITTIOSI CONGENITE

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ITTIOSI TIPO ARLECCHINO

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ITTIOSI X-LINKED

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

KERNITTERO

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

LEPRECAUNISMO

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

LEUCINOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

LEUCODISTROFIA METACROMATICA

MALATTIE DEL METABOLISMO

LEUCODISTROFIE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

LINFANGIOLEIOMIOMATOSI

TUMORI

LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

LINFEDEMA IDIOPATICO

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

LIPODISTROFIA TOTALE

MALATTIE DEL METABOLISMO

LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MALATTIA DI ALEXANDER

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI ALPERS

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI BATTEN

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI BEHÇET

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

MALATTIA DI BYLER

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

MALATTIA DI CANAVAN

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI CAROLI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI CHEDIAK-HIGASHI

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

MALATTIA DI COATS

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

MALATTIA DI CRONKHITE-CANADA

TUMORI

MALATTIA DI CROUZON

TUMORI

MALATTIA DI DARIER

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

MALATTIA DI DERCUM

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI EALES

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

MALATTIA DI ENGELMANN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MALATTIA DI FABRY

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI FAHR

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI FAIRBANK

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MALATTIA DI FARBER

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI GAUCHER

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI HANSEN

MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

MALATTIA DI HARTNUP

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MALATTIA DI KENNEDY

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI KRABBE

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI KUFS

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI KUGELBERG – WELANDER

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI LEIGH

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI LYME

MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

MALATTIA DI MORQUIO

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI NASU-HAKOLA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI NIEMANN-PICK, TIPO A

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI NIEMANN-PICK, TIPO B

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI NIEMANN-PICK, TIPO C

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI NORRIE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI REFSUM

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI SCHILDER

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI SCHINDLER

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI STARGARDT

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

MALATTIA DI STEINERT

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI TAKAYASU

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

MALATTIA DI TANGIER

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI THOMSEN

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI VON EULENBURG

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALATTIA DI VON WILLEBRAND

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

MALATTIA DI WHIPPLE

MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

MALATTIA DI WILSON

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA DI WOLMAN

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MALATTIE PEROSSISOMIALI

MALATTIE DEL METABOLISMO

MALATTIE SPINOCEREBELLARI

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MASTOCITOSI SISTEMICA

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

MEGALOURETRA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

TUMORI

MELOREOSTOSI

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

METILMALONICO ACIDURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

MIASTENIA GRAVIS

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MICROGASTRIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MIOPATIA CENTRAL CORE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MIOPATIA CENTRONUCLEARE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MIOPATIA NEMALINICA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

MIOSITE A CORPI INCLUSI

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

MUCOLIPIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

MUCOLIPIDOSI TIPO II

MALATTIE DEL METABOLISMO

MUCOLIPIDOSI TIPO III

MALATTIE DEL METABOLISMO

MUCOPOLISACCARIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

NARCOLESSIA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEUROACANTOCITOSI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEUROFIBROMATOSI

TUMORI

NEUROFIBROMATOSI TIPO 1

TUMORI

NEUROFIBROMATOSI TIPO 2

TUMORI

NEUROFIBROMATOSI TIPO 3

TUMORI

NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEUROPATIE EREDITARIE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NEUTROPENIA CICLICA

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

NEUTROPENIE CONGENITE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

OLIGOSACCARIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

OMOCISTINURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

ONFALOCELE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

OSTEOCONDROMI MULTIPLI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

OSTEOGENESI IMPERFETTA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

OSTEOPETROSI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

PACHIDERMOPERIOSTOSI

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA’ NEUROSENSORIALE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

PEMFIGO

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

PEMFIGOIDE BOLLOSO

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

PIASTRINOPATIE EREDITARIE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

PIODERMA GANGRENOSO CRONICO

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

POICHILODERMA CONGENITO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

POLIANGIOITE MICROSCOPICA

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

POLIARTERITE NODOSA

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

POLICONDRITE RICORRENTE

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

POLIMIOSITE

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

POLIPOSI FAMILIARE

TUMORI

POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

PORFIRIE

MALATTIE DEL METABOLISMO

PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

PSEUDOERMAFRODITISMI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

PSEUDOXANTOMA ELASTICO

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

MALATTIE DEL METABOLISMO

RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I

MALATTIE DEL METABOLISMO

RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

RETINITE PIGMENTOSA

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

RETINITE PUNCTATA ALBESCENS

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

RETINOBLASTOMA

TUMORI

SARCOIDOSI

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

SCLEROSI TUBEROSA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SEQUENZA SIRENOMELICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SFEROCITOSI EREDITARIA

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

SHORT SINDROME

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SIALIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME ACROCALLOSA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME ALCOLICA FETALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME ANOFTALMIA PLUS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME BRANCHIO – OTO – RENALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME C

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CACH

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CHARGE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CINCA

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

SINDROME CLOVE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CODAS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL’ X FRAGILE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

SINDROME DA INSENSIBILITÀ COMPLETA AGLI ANDROGENI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DA INSENSIBILITÀ PARZIALE AGLI ANDROGENI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DA IPER IGD

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DA PSEUDO – OSTRUZIONE INTESTINALE

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DEL CRI DU CHAT

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE

TUMORI

SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI AARSKOG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI AASE-SMITH

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ADAMS-OLIVER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI AICARDI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI AICARDI-GOUTIERES

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI ALAGILLE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ALLGROVE

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

SINDROME DI ALPORT

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

SINDROME DI ALSTRÖM

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ANDERMANN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ANGELMAN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ANTLEY-BIXLER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI APERT

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ARNOLD-CHIARI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI AUSTIN

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI AXENFELD-RIEGER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BALLER-GEROLD

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BANNAYAN-ZONANA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BARAITSER-WINTER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BARDET-BIEDL

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BARTTER

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BEHR

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

SINDROME DI BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BERNARD-SOULIER

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

SINDROME DI BLOOM

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BONNEMANN-MEINECKE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI BUDD-CHIARI

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

SINDROME DI CARPENTER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI CHAR

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI COCKAYNE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI COFFIN-LOWRY

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI COFFIN-SIRIS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI COGAN

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

SINDROME DI COHEN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI CONN

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROME DI CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI COSTELLO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI COWDEN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI CRISPONI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI CURRARINO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI DANDY-WALKER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI DEJERINE-SOTTAS

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI DENIS-DRASH

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI DENT

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

SINDROME DI DESBUQUOIS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI DIGEORGE

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

SINDROME DI DRAVET

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI DUBOWITZ

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI EATON-LAMBERT

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI EHLERS-DANLOS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI FILIPPI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI FINE-LUBINSKY

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI FOIX-CHAVANY-MARIE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI FRASER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI FRASIER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI FREEMAN-SHELDON

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI FRYNS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI GARDNER

TUMORI

SINDROME DI GERSTMANN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI GITELMAN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI GOLDBERG-SHPRINTZEN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI GOLDENHAR

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI GOODMAN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI GOODPASTURE

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

SINDROME DI GUILLAIN-BARRÉ

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI HALLERMANN-STREIFF

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI HAY-WELLS

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI HOLT-ORAM

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI HUNTER

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI HURLER

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI HUTCHINSON-GILFORD

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ISAAC

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI IVEMARK

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI JACKSON-WEISS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI JARCHO-LEVIN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI JOUBERT

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI KALLMANN

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROME DI KARTAGENER

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

SINDROME DI KEARNS-SAYRE

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI KENNY-CAFFEY

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI KLIPPEL-FEIL

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI KLIPPEL-TRÉNAUNAY

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI LARON

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROME DI LARSEN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI LENNOX-GASTAUT

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI LENZ

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI LESCH-NYHAN

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI LEVY-HOLLISTER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI LEWIS-SUMNER

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI LOEYS-DIETZ

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI LOWE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MAFFUCCI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MAINZER-SALDINO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MARDEN-WALKER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MARFAN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MARINESCO-SJÖGREN

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI MARSHALL

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MARSHALL-SMITH

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MCCUNE-ALBRIGHT

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MECKEL

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MELKERSSON-ROSENTHAL

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI MENKES

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI MOEBIUS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI MOHR

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI NAGER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI NANCE-HORAN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI NETHERTON

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SINDROME DI NEU-LAXOVA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SINDROME DI NIJMEGEN

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

SINDROME DI NOONAN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI OGUCHI

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

SINDROME DI ONDINE

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

SINDROME DI OPITZ

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

SINDROME DI PALLISTER-HALL

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI PARRY-ROMBERG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI PEARSON

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI PENDRED

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROME DI PERRAULT

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI PFEIFFER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI PIERRE ROBIN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI POLAND

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI PRADER-WILLI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI REFETOFF

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROME DI RETT

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI ROBERTS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ROBINOW

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI ROUSSY-LEVY

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI RUSSELL-SILVER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI SANFILIPPO

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI SCHEIE

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI SCHMIDT

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROME DI SCHNITZLER

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

SINDROME DI SECKEL

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI SENIOR-LOKEN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI SHPRINTZEN-GOLDBERG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

SINDROME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI SJÖGREN-LARSSON

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SINDROME DI SLY

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DI SMITH-MAGENIS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI SOTOS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI STICKLER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI STURGE-WEBER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI SUMMITT

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI TAY

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SINDROME DI TORIELLO-CAREY

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI TOWNES-BROCKS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI TREACHER-COLLINS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI TURNER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI VOGT – KOYANAGI – HARADA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WALKER-WARBURG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WEAVER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WERNER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WEST

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME DI WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WILDERVANCK

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WILLIAMS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WINCHESTER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI WOLFRAM

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME DI ZELLWEGER

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME DOOR

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME EMOLITICO UREMICA

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

SINDROME FEMORO-FACCIALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

SINDROME FETALE DA IDANTOINA

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

SINDROME FG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME IDROLETALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME KABUKI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME KBG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME KID

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

SINDROME LEOPARD

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME MEGALOCORNEA – RITARDO MENTALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME MELAS

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME MEN, TIPO 1

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROME MEN, TIPO 2A

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROME MEN, TIPO 2B

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROME MERRF

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME MICHELIN TIRE BABY

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SINDROME NAIL-PATELLA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE TIPO 1

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME PALLISTER W

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME PHARC

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROME POEMS

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROME PROTEUS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME PRUNE BELLY

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME RAPADILINO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME ROHHAD

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

SINDROME SAPHO

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

SINDROME SERKAL

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME TRAPS

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME TRISMA – PSEUDOCAMPTODATTILIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROME WAGR

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA

MALATTIE DEL METABOLISMO

SINDROMI DA DELEZIONE 22Q11.2

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROMI DA RESISTENZA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI DI WAARDENBURG

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

SINDROMI MIELODISPLASTICHE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

SINDROMI PROGEROIDI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SIRINGOMIELIA – SIRINGOBULBIA

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

TIROSINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

TROMBOCITOPENIE EREDITARIE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

TUBULOPATIE PRIMITIVE

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

TUMORE DI WILMS

TUMORI

VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE

MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

XANTINURIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA

MALATTIE DEL METABOLISMO

XERODERMA PIGMENTOSO

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO