La Sindrome Trombocitopenica con Aplasia del Radio (TAR) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla combinazione di due anomalie principali:

• • • Trombocitopenia: una riduzione del numero di piastrine nel sangue, che sono essenziali per la coagulazione. Questa condizione può portare a sanguinamento eccessivo.
    • Aplasia del radio: assenza o sviluppo incompleto dell’osso radio, uno delle due ossa lunghe dell’avambraccio. Questo difetto scheletrico colpisce tipicamente entrambi gli arti e può essere associato ad altre anomalie degli arti superiori.

Epidemiologia

• • Incidenza: La TAR è estremamente rara, con una stima di meno di 1 caso ogni 100.000 nati vivi.
  • Distribuzione per sesso: La sindrome colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza.
  • Età di insorgenza: La TAR è una malattia congenita, il che significa che è presente alla nascita. I segni e i sintomi sono generalmente evidenti fin dalla nascita o nella prima infanzia.

Eziologia e Genetica

La TAR è causata da mutazioni nel gene RBM8A, che codifica per una proteina coinvolta nella produzione dei ribosomi, le strutture cellulari responsabili della sintesi proteica. Tuttavia, la presenza di mutazioni in questo gene non è sufficiente a causare la malattia. È necessaria una seconda alterazione genetica, ancora non completamente identificata, localizzata su un’altra regione del cromosoma 1. Questo meccanismo di ereditarietà, che richiede due eventi genetici distinti, è definito “ereditarietà digenica“.

Patogenesi

La patogenesi della TAR non è ancora completamente compresa. Si ritiene che le mutazioni nel gene RBM8A e la seconda alterazione genetica contribuiscano a un difetto nella produzione di piastrine nel midollo osseo e a un’alterazione dello sviluppo scheletrico durante la vita fetale.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della TAR sono variabili. Le caratteristiche più comuni includono:

• • • Trombocitopenia: presente alla nascita, può variare da lieve a grave. Nei casi più gravi, può causare emorragie spontanee, in particolare durante il periodo neonatale.
    • Aplasia del radio: l’assenza del radio è in genere bilaterale e può essere completa o parziale.
    • Anomalie degli arti superiori: possono includere pollici trifalangei (con una falange in più), ipoplasia o aplasia dell’ulna (l’altro osso dell’avambraccio), lussazione della testa del radio, sindattilia (fusione di due o più dita), clinodattilia (curvatura anomala delle dita).
    • Altre anomalie scheletriche: scoliosi, anomalie costali, displasia dell’anca.
    • Malformazioni cardiache: sono presenti in una minoranza di pazienti.
    • Problemi di alimentazione: difficoltà nella suzione e nella deglutizione possono essere presenti nei neonati con TAR a causa dell’ipotonia e della debolezza muscolare.

Dizionario dei termini medici

• • Aplasia: assenza completa di un organo o di una parte del corpo.
  • Clinodattilia: curvatura anomala di un dito.
  • Displasia: sviluppo anormale di un tessuto o di un organo.
  • Emorragia: fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni.
  • Ipoplasia: sviluppo incompleto di un organo o di una parte del corpo.
  • Lussazione: perdita dei normali rapporti articolari tra due ossa.
  • Scoliosi: curvatura laterale della colonna vertebrale.
  • Sindattilia: fusione di due o più dita.
  • Trombocitopenia: riduzione del numero di piastrine nel sangue.
  • Trifalangeo: che presenta tre falangi invece di due.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di TAR si basa sulla combinazione di:

• • • Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici caratteristici, come la trombocitopenia e l’aplasia del radio.
    • Radiografie: per confermare l’aplasia del radio e identificare altre anomalie scheletriche.
    • Esami del sangue: emocromo completo per valutare la conta piastrinica e altri parametri ematici.
    • Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene RBM8A e confermare la diagnosi.

Prognosi

La prognosi della TAR è variabile e dipende dalla gravità della trombocitopenia e dalla presenza di altre anomalie.

• • • Trombocitopenia: nella maggior parte dei casi, la trombocitopenia migliora spontaneamente con l’età. Tuttavia, alcuni pazienti possono richiedere trasfusioni di piastrine o trattamenti farmacologici per controllare il sanguinamento.
    • Aplasia del radio: questa condizione richiede un approccio multidisciplinare che può includere fisioterapia, terapia occupazionale e interventi chirurgici per migliorare la funzionalità degli arti superiori.