NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’ipobetalipoproteinemia è una condizione genetica rara caratterizzata da livelli anormalmente bassi di lipoproteine a bassa densità (LDL) e di apolipoproteina B (apoB) nel sangue.
L’apoB è una proteina essenziale per la formazione e il trasporto delle LDL, comunemente note come “colesterolo cattivo”. Questa condizione può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, da lievi a gravi, a seconda della gravità della carenza di apoB.
Epidemiologia
L’ipobetalipoproteinemia è una condizione rara, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 1.000.000 di individui. Tuttavia, la sua prevalenza potrebbe essere sottostimata a causa della frequente assenza di sintomi evidenti, soprattutto nelle forme lievi.
Eziologia e genetica
L’ipobetalipoproteinemia è causata da mutazioni nel gene APOB, che codifica per l’apolipoproteina B. Queste mutazioni possono portare a una produzione ridotta di apoB, a una proteina apoB difettosa o a un’alterazione del processo di assemblaggio delle LDL. La malattia viene ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che è sufficiente ereditare una copia mutata del gene da uno dei genitori per sviluppare la condizione.
Esistono diverse forme di ipobetalipoproteinemia, classificate in base alla gravità della carenza di apoB:
- Ipobetalipoproteinemia lieve: caratterizzata da livelli di LDL-colesterolo leggermente ridotti e generalmente asintomatica.
- Ipobetalipoproteinemia moderata: con livelli di LDL-colesterolo moderatamente ridotti e possibile presenza di sintomi lievi.
- Ipobetalipoproteinemia grave (abetalipoproteinemia): caratterizzata da livelli di LDL-colesterolo estremamente bassi o assenti e da gravi manifestazioni cliniche.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’ipobetalipoproteinemia variano a seconda della gravità della condizione. Nelle forme lievi, la malattia può essere asintomatica e venire diagnosticata incidentalmente durante esami del sangue di routine. Nelle forme più gravi, i sintomi possono includere:
- Sintomi gastrointestinali: diarrea cronica, steatorrea (presenza di grasso nelle feci), malassorbimento di vitamine liposolubili (A, D, E, K), distensione addominale.
- Sintomi neurologici: atassia (difficoltà di coordinazione dei movimenti), neuropatia periferica (danni ai nervi periferici), ritardo mentale.
- Sintomi oculari: degenerazione maculare, retinopatia pigmentosa.
Diagnosi
La diagnosi di ipobetalipoproteinemia si basa su:
- Esami del sangue: dosaggio dei livelli di colesterolo totale, LDL-colesterolo, HDL-colesterolo, trigliceridi e apolipoproteina B.
- Analisi genetica: ricerca di mutazioni nel gene APOB.
- Biopsia intestinale: in caso di sospetta abetalipoproteinemia, per valutare l’assorbimento dei grassi.
Prognosi
La prognosi dell’ipobetalipoproteinemia dipende dalla gravità della condizione e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Nelle forme lievi, la prognosi è generalmente buona e la malattia non influisce significativamente sull’aspettativa di vita. Nelle forme più gravi, come l’abetalipoproteinemia, la prognosi può essere più riservata, con possibili complicanze neurologiche e oculari.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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ASST Nord Milano – Ospedale “Edoardo Bassini” di Cinisello Balsamo |
Cinisello Balsamo (MI) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Presidio di Francavilla Fontana – Ceglie Messapica |
Francavilla Fontana (BR) |
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Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli |
Gallipoli (LE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per l’ipobetalipoproteinemia. Il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze.
Ecco alcune delle opzioni terapeutiche utilizzate:
- Dieta: Una dieta povera di grassi, in particolare di acidi grassi a catena lunga, può aiutare a ridurre i sintomi gastrointestinali e la steatorrea.
- Integratori di vitamine liposolubili: A causa del malassorbimento dei grassi, le persone con ipobetalipoproteinemia possono avere carenze di vitamine liposolubili come la vitamina E, A, D e K. L’integrazione di queste vitamine è fondamentale per prevenire complicanze neurologiche e oculari.
- Acido grasso essenziale: In alcuni casi, può essere necessaria l’integrazione con acido linoleico, un acido grasso essenziale.