Il tumore di Wilms, noto anche come nefroblastoma, è un tumore maligno del rene che colpisce principalmente i bambini.

È il tumore renale più comune nell’infanzia e rappresenta circa il 6% di tutti i tumori pediatrici.

Epidemiologia

• • Il tumore di Wilms si manifesta in genere tra i 2 e i 5 anni di età.
  • L’incidenza è di circa 7-10 casi per milione di bambini all’anno.
  • È leggermente più comune nei bambini di origine africana.
  • In circa il 5% dei casi, il tumore colpisce entrambi i reni (forma bilaterale).

Eziologia e genetica

La causa esatta del tumore di Wilms è sconosciuta, ma si ritiene che sia il risultato di mutazioni genetiche che si verificano durante lo sviluppo fetale. Diversi geni sono stati associati al tumore di Wilms, tra cui:

• • WT1: gene oncosoppressore situato sul cromosoma 11p13. Le mutazioni di questo gene sono le più comuni e possono essere ereditate o insorgere spontaneamente.
  • WT2: gene oncosoppressore situato sul cromosoma 11p15.5. Le mutazioni di questo gene sono meno frequenti e spesso associate alla sindrome di WAGR (tumore di Wilms, aniridia, anomalie genitourinarie e ritardo mentale).
  • CTNNB1: gene che codifica per la beta-catenina, una proteina coinvolta nella regolazione della crescita cellulare.
  • WTX: gene situato sul cromosoma X. Le mutazioni di questo gene sono associate a una forma più aggressiva di tumore di Wilms.

Oltre alle mutazioni genetiche, altri fattori di rischio includono:

• • Sesso: il tumore di Wilms è leggermente più comune nelle femmine.
  • Storia familiare: avere un parente di primo grado con tumore di Wilms aumenta il rischio.
  • Alcune anomalie congenite: come la sindrome di WAGR, la sindrome di Denys-Drash e la sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Patogenesi

Il tumore di Wilms si sviluppa dal blastema metanefrico, il tessuto embrionale da cui si origina il rene. Le mutazioni genetiche interferiscono con la normale differenziazione delle cellule del blastema, portando alla formazione di un tumore. Il tumore può crescere rapidamente e invadere i tessuti circostanti, come i vasi sanguigni, i linfonodi e gli organi adiacenti.

Manifestazioni cliniche

Il sintomo più comune del tumore di Wilms è una massa addominale palpabile, non dolente e di consistenza dura. Altri sintomi possono includere:

• • Dolore addominale
  • Ipertensione arteriosa
  • Ematuria (sangue nelle urine)
  • Febbre
  • Perdita di appetito
  • Perdita di peso
  • Nausea e vomito
  • Anemia

Diagnosi

La diagnosi di tumore di Wilms si basa su:

• • Esame obiettivo: palpazione dell’addome per rilevare la presenza di una massa.
  • Esami di imaging:
    • Ecografia addominale: esame di prima linea per visualizzare la massa e valutare la sua estensione.
    • Tomografia computerizzata (TC) addominale e toracica: per una valutazione più dettagliata del tumore e per identificare eventuali metastasi.
    • Risonanza magnetica (RM) addominale e toracica: può essere utile in casi selezionati.
  • Biopsia: prelievo di un campione di tessuto tumorale per l’esame istologico, che consente di confermare la diagnosi e di classificare il tumore in base al grado di anaplasia (presenza di cellule tumorali indifferenziate).
  • Esami del sangue: per valutare la funzionalità renale e la presenza di anemia.

Stadiazione

Il tumore di Wilms viene classificato in cinque stadi in base all’estensione della malattia:

• • Stadio I: il tumore è confinato al rene e può essere completamente rimosso chirurgicamente.
  • Stadio II: il tumore si è esteso oltre il rene, ma può essere ancora completamente rimosso chirurgicamente.
  • Stadio III: il tumore si è diffuso ai linfonodi o ad altre strutture addominali e non può essere completamente rimosso chirurgicamente.
  • Stadio IV: il tumore si è diffuso a organi distanti, come i polmoni o il fegato.
  • Stadio V: il tumore colpisce entrambi i reni.

Prognosi

La prognosi del tumore di Wilms è generalmente buona, con una sopravvivenza a 5 anni superiore al 90%. I fattori che influenzano la prognosi includono:

• • Stadio della malattia: i tumori in stadio I e II hanno una prognosi migliore rispetto a quelli in stadio più avanzato.
  • Grado di anaplasia: i tumori con anaplasia hanno una prognosi peggiore.
  • Età del paziente: i bambini più piccoli hanno una prognosi migliore.
  • Risposta al trattamento: la risposta alla chemioterapia e alla radioterapia influisce sulla prognosi.