NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia di von Eulenburg, nota anche come paramiotonia congenita (PC), è una rara malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da miotonia, ovvero un’incapacità di rilassare i muscoli dopo la contrazione.
Questa miotonia è peculiare perché è indotta dal freddo e peggiora con l’esercizio fisico, al contrario di altre forme di miotonia che migliorano con l’attività.
Epidemiologia
La prevalenza esatta della PC non è nota, ma si stima che colpisca circa 1 persona ogni 100.000. La malattia si manifesta in tutte le etnie, ma sembra essere più comune nelle popolazioni del Nord Europa. Non c’è differenza di genere nell’incidenza.
Eziologia e Genetica
La PC è causata da mutazioni nel gene SCN4A, localizzato sul cromosoma 17. Questo gene codifica per una subunità del canale del sodio voltaggio-dipendente, una proteina che svolge un ruolo cruciale nella trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli. Le mutazioni in SCN4A alterano la funzione di questi canali, provocando un’eccitabilità muscolare anomala e la conseguente miotonia.
La PC è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che basta una singola copia del gene mutato per sviluppare la malattia. Un individuo affetto ha quindi il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai propri figli.
Patogenesi
Le mutazioni nel gene SCN4A causano un difetto nella chiusura dei canali del sodio nei muscoli. Questo porta a un’attività elettrica anomala e a una depolarizzazione prolungata delle fibre muscolari, che si traduce in una contrazione muscolare persistente (miotonia). L’esposizione al freddo e l’esercizio fisico esacerbano questo fenomeno, probabilmente alterando ulteriormente la funzione dei canali del sodio.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della PC di solito iniziano nell’infanzia o nell’adolescenza. La miotonia è il sintomo cardinale e può interessare diversi gruppi muscolari, in particolare quelli di:
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- Viso: difficoltà ad aprire gli occhi dopo averli chiusi con forza, difficoltà a parlare o a masticare.
- Arti: rigidità e difficoltà di movimento, soprattutto dopo esercizio o esposizione al freddo.
- Mani: difficoltà ad afferrare oggetti o a eseguire movimenti fini.
La debolezza muscolare è un altro sintomo comune, che può essere più evidente dopo un periodo di miotonia. Altri sintomi possibili includono:
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- Ipertrofia muscolare: aumento del volume dei muscoli, soprattutto quelli delle gambe.
- Crampi muscolari: contrazioni muscolari dolorose e involontarie.
- Astenia: sensazione di stanchezza generalizzata.
L’intensità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia. La malattia non è progressiva e non influisce sull’aspettativa di vita.
Diagnosi
La diagnosi di PC si basa sulla storia clinica del paziente, sull’esame obiettivo neurologico e su alcuni test specifici:
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- Elettromiografia (EMG): registra l’attività elettrica dei muscoli e può evidenziare la miotonia caratteristica della PC.
- Test di provocazione: esposizione al freddo o esercizio fisico per indurre la miotonia.
- Test genetico: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene SCN4A.
Prognosi
La PC è una malattia cronica, ma non progressiva. I sintomi possono essere gestiti con successo con farmaci e modifiche dello stile di vita. La maggior parte delle persone con PC può condurre una vita normale e attiva.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Casa di Cura del Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci e altri trattamenti per la malattia di von Eulenburg, nota anche come paramiotonia congenita.
Farmaci:
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- Mexiletina: Questo è il farmaco più comunemente usato per la paramiotonia congenita. È un antiaritmico che può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità degli episodi di miotonia.
- Acetazolamide: Questo farmaco può essere efficace per alcune persone con paramiotonia congenita, ma può anche peggiorare la debolezza muscolare.
- Flecainide: Un altro antiaritmico che può essere utilizzato in alcuni casi.
- Carbamazepina: Questo farmaco può essere utile per le persone che soffrono di dolore muscolare associato alla paramiotonia congenita.
È importante notare che la risposta ai farmaci varia da persona a persona. Il medico lavorerà con te per trovare il farmaco e il dosaggio più efficaci per le tue esigenze specifiche.
Altri trattamenti:
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- Evitare i fattori scatenanti: Identificare e, ove possibile, evitare i fattori scatenanti come il freddo, l’esercizio fisico intenso e lo stress può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità degli episodi di miotonia.
- Riscaldamento graduale: Riscaldare i muscoli prima dell’esercizio fisico può aiutare a prevenire la miotonia.
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a migliorare la forza muscolare e la flessibilità.
- Consulenza genetica: La paramiotonia congenita è una malattia genetica ereditaria. La consulenza genetica può aiutare le persone affette dalla malattia e le loro famiglie a comprendere i rischi di trasmissione della malattia ai figli.