NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti da accumulo di lipidi (o lipidiosi) sono un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate dall’accumulo anomalo di lipidi (grassi) all’interno delle cellule, in particolare nei lisosomi.
I lisosomi sono organelli cellulari responsabili della degradazione di diverse sostanze, inclusi i lipidi. Nei difetti da accumulo di lipidi, specifici enzimi lisosomiali necessari per la scomposizione dei lipidi sono difettosi o mancanti. Ciò porta all’accumulo progressivo di lipidi nelle cellule, causando danni a vari organi e tessuti.
Epidemiologia
L’incidenza complessiva dei difetti da accumulo di lipidi è stimata in circa 1 caso ogni 7.000 nati vivi. Tuttavia, alcune forme sono più comuni di altre. Ad esempio, la malattia di Gaucher, la più frequente lipidosi, ha un’incidenza di circa 1 caso ogni 40.000 nati vivi.
Eziologia e genetica
I difetti da accumulo di lipidi sono causati da mutazioni in geni che codificano per enzimi lisosomiali coinvolti nel metabolismo dei lipidi. La maggior parte di queste malattie viene ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Esistono tuttavia alcune eccezioni, come la malattia di Fabry, che viene ereditata con modalità legata all’X.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche dei difetti da accumulo di lipidi sono molto variabili e dipendono dal tipo specifico di lipidi accumulati e dagli organi e tessuti coinvolti. I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta. Alcuni sintomi comuni includono:
- Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza
- Ritardo dello sviluppo: ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e del linguaggio
- Disabilità intellettiva: difficoltà di apprendimento e di adattamento
- Problemi neurologici: convulsioni, atassia, spasticità, demenza
- Problemi cardiaci: cardiomiopatia, aritmie
- Problemi respiratori: dispnea, infezioni respiratorie ricorrenti
- Problemi oculari: opacità corneale, retinopatia
- Problemi scheletrici: deformità ossee, osteoporosi
Diagnosi
La diagnosi dei difetti da accumulo di lipidi si basa su una combinazione di:
- Esame obiettivo: valutazione dei segni e sintomi clinici
- Esami di laboratorio: dosaggio dell’attività enzimatica nei leucociti o in altri tessuti, analisi dei lipidi urinari, test genetici
- Imaging: radiografie, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica (RM)
- Biopsia: analisi di un campione di tessuto (ad esempio, fegato, midollo osseo) per confermare l’accumulo di lipidi
Prognosi
La prognosi dei difetti da accumulo di lipidi varia a seconda del tipo specifico di malattia, dell’età di esordio e della gravità dei sintomi. Alcune forme, come la malattia di Niemann-Pick di tipo A, sono molto gravi e portano alla morte in età precoce. Altre forme, come la malattia di Gaucher di tipo 1, hanno un decorso più lento e consentono una sopravvivenza più lunga.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale L. Renzetti |
Lanciano (CH) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano – ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per alcune malattie da accumulo di lipidi, anche se la disponibilità e l’efficacia variano a seconda della specifica malattia.
Ecco alcune informazioni generali:
Farmaci specifici:
- Terapia enzimatica sostitutiva (TES): È disponibile per alcune malattie da accumulo di lipidi, come la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la malattia di Pompe. La TES prevede la somministrazione endovenosa dell’enzima mancante o difettoso.
- Miglustat: Un farmaco orale che inibisce la produzione di glucosilceramide, utilizzato per la malattia di Gaucher di tipo 1.
- Eliglustat: Un altro farmaco orale che inibisce la produzione di glucosilceramide, anch’esso utilizzato per la malattia di Gaucher di tipo 1.
Altri trattamenti:
- Trapianto di midollo osseo: Può essere un’opzione per alcune malattie da accumulo di lipidi, in particolare per quelle che colpiscono il sistema nervoso centrale.
- Terapia genica: È in fase di studio per diverse malattie da accumulo di lipidi, ma non è ancora ampiamente disponibile.
- Gestione dei sintomi: Importanti per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Possono includere fisioterapia, logopedia, supporto nutrizionale e farmaci per alleviare sintomi specifici.