Le distrofie ereditarie della coroide sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare che colpiscono la coroide, lo strato vascolare dell’occhio situato tra la retina e la sclera.

Queste patologie causano la degenerazione progressiva dei tessuti oculari, compromettendo la funzione visiva.

Epidemiologia

La prevalenza esatta delle distrofie ereditarie della coroide è sconosciuta a causa della loro rarità e della variabilità clinica. Tuttavia, si stima che alcune forme, come la coroideremia, colpiscano circa 1 persona su 50.000.

Eziologia e Genetica

Le distrofie ereditarie della coroide sono causate da mutazioni in geni specifici che codificano per proteine essenziali per la struttura e la funzione della coroide e dell’epitelio pigmentato retinico (RPE). La trasmissione ereditaria può essere:

• Autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione e la probabilità di avere un figlio affetto è del 25%.
• Autosomica dominante: un solo genitore è affetto e la probabilità di trasmissione ai figli è del 50%.
• Legata al cromosoma X: la mutazione è presente sul cromosoma X. Le femmine sono generalmente portatrici sane, mentre i maschi manifestano la malattia.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi variano a seconda del tipo di distrofia e dello stadio della malattia. Le manifestazioni più comuni includono:

• Emeralopia (cecità notturna): difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.
• Riduzione del campo visivo: restringimento progressivo della visione periferica.
• Scotomi: aree di visione offuscata o assente.
• Perdita della visione centrale: calo dell’acuità visiva che si manifesta nelle fasi avanzate della malattia.
• Alterazioni del fondo oculare: visibili all’esame del fondo oculare, come atrofia della coroide, depositi di pigmento e alterazioni dell’RPE.

Diagnosi

La diagnosi si basa su:

• Esame del fondo oculare: permette di visualizzare le alterazioni caratteristiche della coroide e della retina.
• Fluorangiografia: tecnica di imaging che utilizza un colorante fluorescente per evidenziare i vasi sanguigni della coroide e della retina.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT): fornisce immagini dettagliate delle strutture oculari, consentendo di valutare lo spessore e l’integrità della retina e della coroide.
• Elettroretinogramma (ERG): misura l’attività elettrica della retina in risposta a stimoli luminosi.
• Test genetici: confermano la diagnosi e identificano la mutazione specifica responsabile della malattia.

Prognosi

La prognosi varia in base al tipo di distrofia e alla gravità della malattia. In generale, le distrofie ereditarie della coroide sono progressive e possono portare a una significativa perdita della vista. Attualmente non esiste una cura definitiva, ma sono in fase di studio terapie geniche e farmacologiche che potrebbero rallentare la progressione della malattia o ripristinare la funzione visiva.