L’atresia esofagea (AE) e la fistola tracheoesofagea (FTE) sono malformazioni congenite rare che interessano l’esofago, il condotto che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco, e la trachea, il condotto che porta l’aria ai polmoni.

Nell’atresia esofagea, l’esofago non si sviluppa completamente, risultando in un’interruzione o un “cul-de-sac”. Nella fistola tracheoesofagea, si forma una connessione anomala tra esofago e trachea. Queste condizioni spesso si presentano insieme, ma possono anche verificarsi separatamente.

Epidemiologia

L’incidenza dell’atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea è stimata in circa 1 caso ogni 2.500-4.500 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione di genere.

Eziologia

Le cause esatte dell’atresia esofagea e della fistola tracheoesofagea sono ancora sconosciute. Si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa giocare un ruolo nello sviluppo di queste malformazioni. Spesso, queste anomalie si verificano in associazione ad altre malformazioni congenite, come difetti cardiaci, anomalie renali, e anomalie degli arti, facendo parte di diverse sindromi genetiche.

Classificazione

Esistono diverse classificazioni dell’atresia esofagea e della fistola tracheoesofagea, la più comune è la classificazione di Gross, che le divide in cinque tipi principali:

• Tipo A: Atresia esofagea senza fistola tracheoesofagea. L’esofago è interrotto e non c’è connessione con la trachea.
• Tipo B: Atresia esofagea con fistola tracheoesofagea prossimale. L’estremità superiore dell’esofago è connessa alla trachea.
• Tipo C: Atresia esofagea con fistola tracheoesofagea distale. L’estremità inferiore dell’esofago è connessa alla trachea. Questo è il tipo più comune.
• Tipo D: Atresia esofagea con fistola tracheoesofagea sia prossimale che distale. Entrambe le estremità dell’esofago sono connesse alla trachea.
• Tipo E: Fistola tracheoesofagea a forma di H senza atresia esofagea. Esofago e trachea sono collegati da una fistola, ma l’esofago è continuo.

Presentazione Clinica

I sintomi dell’atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea si manifestano generalmente subito dopo la nascita e includono:

• Eccessiva salivazione: Il neonato produce molta saliva che non può essere deglutita.
• Difficoltà respiratorie: Il bambino può presentare tosse, soffocamento o cianosi (colorazione bluastra della pelle) durante l’alimentazione, a causa del passaggio di latte o saliva nei polmoni attraverso la fistola.
• Vomito: Il bambino può vomitare subito dopo aver mangiato, poiché il latte non può raggiungere lo stomaco.
• Distensione addominale: L’aria può entrare nello stomaco attraverso la fistola, causando gonfiore addominale.

Diagnosi

La diagnosi di atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea viene effettuata generalmente subito dopo la nascita. Il primo segno sospetto è l’impossibilità di far progredire un sondino naso-gastrico nello stomaco. La diagnosi viene confermata da una radiografia del torace e dell’addome, che mostra la posizione del sondino e la presenza di aria nello stomaco e nell’intestino. Può essere necessaria un’endoscopia per visualizzare direttamente l’esofago e la trachea.

Prognosi

La prognosi per i neonati con atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea è generalmente buona, grazie ai progressi nella chirurgia e nella terapia intensiva neonatale. Tuttavia, la prognosi può essere influenzata da diversi fattori, tra cui:

• Presenza di altre malformazioni congenite: La presenza di anomalie cardiache o polmonari può complicare il quadro clinico.
• Tipo di atresia esofagea e fistola tracheoesofagea: Alcune forme sono più complesse da trattare e possono richiedere interventi chirurgici multipli.
• Complicanze post-operatorie: Possono verificarsi complicanze come infezioni, problemi respiratori o difficoltà di alimentazione.