NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La degenerazione cerebellare subacuta (DCS) è una condizione neurologica rara caratterizzata da una progressiva perdita di funzione del cervelletto, la parte del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti e dell’equilibrio.
Questa degenerazione porta a una serie di sintomi che compromettono la capacità di una persona di muoversi, parlare e svolgere attività quotidiane.
Epidemiologia
La DCS è una condizione rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1/100.000. Può colpire persone di tutte le età, ma è più comune negli adulti di mezza età. Non sembra esserci una predisposizione di genere significativa.
Eziologia e Genetica
La DCS può avere diverse cause, tra cui:
- Cause paraneoplastiche: In alcuni casi, la DCS si manifesta come una sindrome paraneoplastica, ovvero una condizione che si sviluppa in associazione a un tumore maligno, più comunemente carcinoma mammario, ovarico o polmonare a piccole cellule. In questi casi, si ritiene che la degenerazione cerebellare sia causata da una risposta autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il cervelletto.
- Cause tossiche: L’esposizione a tossine come monossido di carbonio, metalli pesanti (mercurio, piombo), litio, fenitoina e alcuni solventi può causare danni al cervelletto e portare alla DCS.
- Cause genetiche: Alcune forme di atassia cerebellare, come l’atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 3 (ADCA tipo 3), possono presentare un quadro clinico simile alla DCS. Queste condizioni sono causate da mutazioni genetiche che vengono ereditate in modo autosomico dominante, il che significa che una persona ha bisogno di ereditare una sola copia del gene mutato da un genitore per sviluppare la malattia.
- Cause idiopatiche: In molti casi, la causa della DCS rimane sconosciuta.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della DCS di solito si sviluppano gradualmente nel corso di settimane o mesi. I sintomi più comuni includono:
- Atassia: Difficoltà di coordinazione dei movimenti volontari, che si manifesta con andatura instabile, difficoltà a camminare, perdita di equilibrio, movimenti degli arti scoordinati e tremore.
- Disartria: Difficoltà nell’articolazione del linguaggio, che si manifesta con linguaggio lento, confuso o biascicato.
- Nistagmo: Movimenti oculari involontari, rapidi e ripetitivi.
- Vertigini: Sensazione di giramento o instabilità.
- Diplopia: Visione doppia.
- Disfagia: Difficoltà a deglutire.
Diagnosi
La diagnosi di DCS si basa sulla valutazione clinica dei sintomi, sull’anamnesi del paziente e su una serie di esami strumentali e di laboratorio, tra cui:
- Esame neurologico: Per valutare la funzione cerebellare e identificare eventuali altri segni neurologici.
- Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: Per visualizzare il cervelletto e identificare eventuali anomalie strutturali, come atrofia o lesioni.
- Esami del sangue: Per escludere altre possibili cause di atassia, come infezioni, disturbi metabolici o carenze vitaminiche.
- Puntura lombare: Per analizzare il liquido cerebrospinale e cercare eventuali segni di infiammazione o infezione.
- Test genetici: Per identificare eventuali mutazioni genetiche associate a forme ereditarie di atassia cerebellare.
- Ricerca di neoplasie: Se si sospetta una causa paraneoplastica, è fondamentale eseguire esami per identificare eventuali tumori maligni.
Prognosi
La prognosi della DCS varia a seconda della causa sottostante. Nei casi paraneoplastici, il trattamento del tumore può portare a un miglioramento o alla stabilizzazione dei sintomi neurologici. Nelle forme tossiche, l’allontanamento dalla fonte di esposizione può prevenire ulteriori danni al cervelletto. Nelle forme genetiche e idiopatiche, la malattia tende a progredire lentamente, ma la velocità di progressione e la gravità dei sintomi possono variare notevolmente da persona a persona.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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| NOME PRESIDIO | CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, al momento non esistono farmaci specifici per curare la degenerazione cerebellare subacuta (DCS). La DCS è una condizione rara che causa l’infiammazione e la degenerazione del cervelletto, la parte del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti.
Tuttavia, ci sono alcuni trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
- Trattamento della causa sottostante: Se la DCS è causata da un’altra condizione medica, come un tumore o una malattia autoimmune, il trattamento di quella condizione può aiutare a rallentare o arrestare la progressione della DCS.
- Farmaci:
- Immunosoppressori: Se la DCS è causata da una malattia autoimmune, i farmaci immunosoppressori possono aiutare a ridurre l’infiammazione nel cervelletto.
- Farmaci sintomatici: Altri farmaci possono essere usati per trattare i sintomi specifici della DCS, come tremori, vertigini e difficoltà di equilibrio.
- Terapia fisica e occupazionale: La terapia fisica può aiutare a migliorare la forza, la coordinazione e l’equilibrio. La terapia occupazionale può aiutare i pazienti ad adattarsi alle loro limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane.
- Supporto psicologico: La DCS può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Il supporto psicologico può aiutare i pazienti a far fronte alla loro condizione e a mantenere una buona salute mentale.