NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia epifisaria emimelica (DEH), nota anche come malattia di Trevor, è una rara malattia ossea caratterizzata da una crescita eccessiva benigna di cartilagine e osso su uno o più lati di un’epifisi (l’estremità di un osso lungo).
Questa crescita anomala crea escrescenze ossee che possono causare deformità, dolore e limitazione funzionale nelle articolazioni colpite.
Epidemiologia
- La DEH è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 1 milione di persone.
- Colpisce prevalentemente i maschi, con un rapporto maschi:femmine di 3:1.
- La DEH viene generalmente diagnosticata durante l’infanzia, con la maggior parte dei casi che si manifestano tra i 5 e i 15 anni.
Eziologia e Genetica
- La causa esatta della DEH è sconosciuta.
- Non sembra essere ereditaria, e la maggior parte dei casi sono sporadici.
- Alcuni studi hanno suggerito un possibile ruolo di mutazioni somatiche in geni coinvolti nella regolazione della crescita ossea, ma ulteriori ricerche sono necessarie per confermare questa ipotesi.
Manifestazioni Cliniche
- La DEH colpisce più comunemente le ossa lunghe degli arti inferiori, in particolare il ginocchio (distale del femore e prossimale della tibia) e la caviglia (talo).
- Le lesioni sono generalmente unilaterali (colpiscono un solo lato del corpo) e asimmetriche.
- Il sintomo più comune è una tumefazione dura e non dolente intorno all’articolazione colpita.
- Altri sintomi possono includere:
- Deformità articolare
- Limitazione del movimento
- Dolore, soprattutto durante l’attività fisica
- Dismetria degli arti (differenza di lunghezza tra gli arti)
Diagnosi
- La diagnosi di DEH si basa su una combinazione di:
- Esame fisico
- Radiografie: mostrano le caratteristiche escrescenze ossee sulle epifisi
- Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM): possono fornire immagini più dettagliate delle lesioni e delle strutture circostanti
Diagnosi Differenziale
È importante distinguere la DEH da altre condizioni che possono causare escrescenze ossee, come:
- Osteocondroma: un tumore osseo benigno più comune
- Esostosi multiple: una condizione ereditaria caratterizzata da multiple escrescenze ossee
Prognosi
- La prognosi della DEH è generalmente buona.
- La crescita delle lesioni di solito si arresta con la maturità scheletrica.
- La maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale, anche se alcuni possono avere limitazioni funzionali o dolore residuo.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per la displasia epifisaria emimelica (DEH). Il trattamento principale per la DEH è chirurgico e si concentra sulla correzione delle deformità ossee, sul miglioramento della funzionalità articolare e sulla riduzione del dolore.
Tuttavia, l’approccio è individualizzato e dipende dalla gravità dei sintomi e dall’età del paziente.
Ecco alcuni dei trattamenti chirurgici più comuni:
- Asportazione della lesione: rimozione chirurgica della cartilagine anomala.
- Osteotomia: correzione chirurgica dell’allineamento osseo.
- Artrodesi: fusione chirurgica dell’articolazione per stabilizzarla.
- Epiofisiodesi: intervento chirurgico per rallentare o arrestare la crescita di un osso.
Oltre all’intervento chirurgico, altri trattamenti possono includere:
- Fisioterapia: per migliorare la forza muscolare, la flessibilità e la gamma di movimento.
- Tutori: per supportare l’articolazione e ridurre il dolore.
- Farmaci antidolorifici: per alleviare il dolore e l’infiammazione.