NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati sono un gruppo eterogeneo di malattie rare causate da deficit enzimatici che compromettono la corretta elaborazione dei carboidrati nell’organismo.
Questi difetti genetici ereditari interferiscono con la capacità del corpo di convertire gli zuccheri in energia o di immagazzinarli correttamente, portando all’accumulo di sostanze tossiche o alla carenza di elementi essenziali.
Epidemiologia
La prevalenza complessiva di questi disturbi è stimata in circa 1 caso ogni 2.500 nati vivi, sebbene alcuni difetti specifici siano molto più rari. La prevalenza può variare in base all’etnia e alla regione geografica.
Eziologia e Genetica
Queste malattie sono causate da mutazioni genetiche che alterano la struttura o la funzione degli enzimi coinvolti nel metabolismo dei carboidrati. La maggior parte di esse segue un pattern di ereditarietà autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia.
Esempi di difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati:
- Glicogenosi: Difetti nel metabolismo del glicogeno, la forma di accumulo del glucosio.
- Galattosemia: Incapacità di metabolizzare il galattosio, uno zucchero presente nel latte.
- Fruttosemia: Difetto nel metabolismo del fruttosio, uno zucchero presente nella frutta.
- Malassorbimento congenito di saccarosio e isomaltosio: Incapacità di digerire e assorbire questi zuccheri.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili e dipendono dal difetto enzimatico specifico. Possono manifestarsi in qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta, e variare da lievi a gravi, persino letali.
Sintomi comuni:
- Ipoglicemia: Bassi livelli di zucchero nel sangue.
- Epatomegalia: Ingrossamento del fegato.
- Ritardo di crescita: Crescita rallentata o insufficiente.
- Ritardo dello sviluppo: Ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e del linguaggio.
- Disturbi neurologici: Convulsioni, debolezza muscolare, ritardo mentale.
- Problemi gastrointestinali: Vomito, diarrea, dolore addominale.
Diagnosi
La diagnosi si basa su una combinazione di:
- Esame obiettivo: Valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Anamnesi familiare: Ricerca di casi simili in famiglia.
- Esami di laboratorio:
- Analisi del sangue e delle urine per rilevare anomalie metaboliche (es. ipoglicemia, acidosi lattica).
- Test di screening neonatale per alcuni difetti specifici.
- Dosaggio enzimatico su cellule del sangue o biopsie tissutali per confermare il deficit enzimatico.
- Test genetici: Identificazione delle mutazioni genetiche responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi varia notevolmente in base al difetto specifico e alla gravità delle manifestazioni cliniche. Alcuni difetti possono essere gestiti efficacemente con una terapia dietetica che limita l’assunzione di carboidrati specifici o integra gli elementi carenti. In altri casi, possono essere necessari farmaci o trapianti di organi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
|
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
|
Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esiste una cura universale per queste patologie, e i trattamenti specifici variano a seconda del difetto enzimatico o del trasportatore coinvolto. Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Farmaci specifici:
- Terapia enzimatica sostitutiva: per alcune malattie, come la malattia di Pompe e la malattia di Gaucher di tipo 1, sono disponibili farmaci che sostituiscono l’enzima mancante o difettoso.
- Chaperoni farmacologici: queste molecole aiutano a stabilizzare gli enzimi mutati, migliorandone la funzionalità. Sono in fase di studio per diverse malattie metaboliche.
- Terapia genica: è un approccio promettente che mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia. Sono in corso studi clinici per alcune patologie.
Altri trattamenti:
- Dieta: la modificazione della dieta è fondamentale nella gestione di molte malattie metaboliche. Può includere la restrizione di zuccheri specifici, l’integrazione di vitamine e minerali o l’utilizzo di formule speciali.
- Supporto nutrizionale: in alcuni casi, può essere necessario il supporto nutrizionale enterale o parenterale per garantire un adeguato apporto di nutrienti.
- Trapianto di fegato: per alcune malattie, il trapianto di fegato può essere un’opzione terapeutica.
- Monitoraggio e gestione delle complicanze: è importante monitorare regolarmente i pazienti per identificare e trattare tempestivamente le complicanze.