NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’abetalipoproteinemia (ABL), nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig, è una malattia genetica rara che impedisce all’organismo di assorbire correttamente i grassi alimentari, il colesterolo e alcune vitamine liposolubili (A, D, E e K).
Questa condizione porta a una serie di problemi di salute, soprattutto a carico del sistema nervoso, degli occhi e dell’apparato digerente.
Epidemiologia
L’ABL è estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso per 1.000.000 di persone in tutto il mondo. La malattia si manifesta in genere durante l’infanzia, spesso nei primi mesi di vita.
Eziologia e genetica
L’ABL è causata da mutazioni nel gene MTTP, che codifica per la proteina di trasferimento dei trigliceridi microsomiali (MTP). Questa proteina è essenziale per l’assemblaggio e la secrezione delle lipoproteine, particelle che trasportano i grassi nel sangue. In assenza di MTP funzionale, l’intestino non può formare i chilomicroni, responsabili del trasporto dei grassi alimentari, e il fegato non può produrre le VLDL, che trasportano i trigliceridi dal fegato ad altri tessuti.
L’ABL viene ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni cliniche
I sintomi dell’ABL possono variare da persona a persona, ma spesso includono:
- Sintomi gastrointestinali: diarrea cronica, steatorrea (feci grasse e maleodoranti), vomito, distensione addominale, dolore addominale.
- Sintomi neurologici: atassia (difficoltà di coordinazione dei movimenti), neuropatia periferica (intorpidimento, formicolio e debolezza agli arti), ritardo nello sviluppo mentale, disturbi dell’apprendimento.
- Sintomi oculari: retinite pigmentosa (degenerazione della retina che porta alla cecità), nistagmo (movimenti oculari involontari).
- Altri sintomi: deficit di crescita, anemia, problemi di coagulazione del sangue.
Diagnosi
La diagnosi di ABL si basa su:
- Esame fisico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Esami del sangue: profilo lipidico (che mostra livelli estremamente bassi di colesterolo e trigliceridi), emocromo, test di funzionalità epatica.
- Studio delle feci: ricerca di grasso nelle feci (steatorrea).
- Biopsia dell’intestino tenue: esame microscopico del tessuto intestinale per evidenziare l’accumulo di grasso negli enterociti.
- Test genetici: analisi del gene MTTP per identificare le mutazioni responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi per le persone con ABL dipende dalla gravità dei sintomi e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Se non trattata, la malattia può portare a gravi complicazioni, tra cui:
- Insufficienza epatica
- Malattie cardiache
- Cecità
- Disabilità neurologica grave
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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| NOME PRESIDIO | CITTÁ |
| Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Aosta (AO) |
| Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari | Bari (BA) |
| Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo | Benevento (BN) |
| Ospedale Papa Giovanni XXIII | Bergamo (BG) |
| Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna | Bologna (BO) |
| Aziende AUSL di Bologna | Bologna (BO) |
| Ospedale Centrale di Bolzano | Bolzano (BZ) |
| Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini | Brescia (BS) |
| Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” | Brindisi (BR) |
| Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” | Catania (CT) |
| Ospedale Policlinico SS. Annunziata | Chieti (CH) |
| Ospedale “Edoardo Bassini” di Cinisello Balsamo | Cinisello Balsamo (MI) |
| Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” | Cosenza (CS) |
| Arcispedale S.Anna” | Ferrara (FE) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer | Firenze (FI) |
| Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni | Forlì (FC) |
| Presidio di Francavilla Fontana – Ceglie Messapica | Francavilla Fontana (BR) |
| Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli | Gallipoli (LE) |
| Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS | Genova (GE) |
| Ospedale Policlinico San Martino | Genova (GE) |
| Ospedale regionale San Salvatore | L’Aquila (AQ) |
| Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano | Milano (MI) |
| Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano | Milano (MI) |
| Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda | Milano (MI) |
| Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo | Milano (MI) |
| Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara | Modena (MO) |
| Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena | Modena (MO) |
| Ospedale San Gerardo | Monza (MB) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” | Napoli (NA) |
| Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” | Napoli (NA) |
| Azienda Ospedale Università di Padova | Padova (PD) |
| U.L.S.S. 6 – Euganea | Padova (PD) |
| Ospedale Maggiore di Parma | Parma (PR) |
| Policlinico San Matteo di Pavia | Pavia (PV) |
| Azienda Ospedaliera di Perugia | Perugia (PG) |
| Ospedale Civile Spirito Santo | Pescara (PE) |
| Ospedale Guglielmo da Saliceto | Piacenza (PC) |
| Presidio Ospedaliero di Pordenone | Pordenone (PN) |
| Arcispedale S. Maria Nuova | Reggio nell’Emilia (RE) |
| Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea | Roma (RM) |
| Policlinico Umberto I | Roma (RM) |
| Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore | Roma (RM) |
| Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS | Roma (RM) |
| Policlinico Tor Vergata | Roma (RM) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” | Salerno (SA) |
| Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni | Terni (TR) |
| Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Torino (TO) |
| Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” | Trento (TN) |
| Polo Ospedaliero di Treviso | Treviso (TV) |
| Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina | Trieste (TS) |
| IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo | Trieste (TS) |
| Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” | Udine (UD) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona | Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare l’abetalipoproteinemia. Questa malattia rara, causata da una mutazione genetica, impedisce all’organismo di assorbire correttamente i grassi, il colesterolo e le vitamine liposolubili (A, D, E e K).
Il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni attraverso:
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Dieta:
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- Restrizione di grassi a catena lunga: limitare l’assunzione di grassi a catena lunga, che l’organismo non riesce ad assorbire.
- Supplementazione di trigliceridi a catena media (MCT): questi grassi vengono assorbiti più facilmente.
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Supplementazione vitaminica:
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- Alte dosi di vitamina E: è fondamentale per proteggere le cellule dai danni ossidativi e rallentare la progressione della malattia neurologica.
- Supplementazione di vitamine A, D e K: per prevenire carenze e le relative complicazioni.
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Monitoraggio e trattamento delle complicanze:
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- Controlli regolari per monitorare la crescita, lo sviluppo neurologico, la funzione cardiaca e la vista.
- Trattamento specifico per eventuali complicanze, come la retinite pigmentosa, la neuropatia periferica o la cardiomiopatia.
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