NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti del pool di deposito delle piastrine (storage pool deficiency, SPD) rappresentano un gruppo eterogeneo di rare malattie emorragiche ereditarie.
Sono caratterizzati da un’anomalia quantitativa o qualitativa dei granuli all’interno delle piastrine, le cellule del sangue responsabili della coagulazione. Questa anomalia compromette la capacità delle piastrine di rilasciare sostanze essenziali per l’arresto del sanguinamento, con conseguente predisposizione a emorragie di varia gravità.
Epidemiologia
L’SPD è una condizione rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 50.000-100.000 individui. Data la sua rarità e la variabilità delle manifestazioni cliniche, la diagnosi può essere complessa e spesso ritardata.
Eziologia e Genetica
L’SPD è causato da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione, nel trasporto o nella funzione dei granuli piastrinici. I difetti genetici possono interessare diversi tipi di granuli, tra cui:
- Granuli alfa: contengono proteine adesive, fattori di crescita e altre molecole che promuovono l’aggregazione piastrinica e la riparazione dei tessuti.
- Granuli densi: contengono ADP, ATP, serotonina e calcio, che amplificano l’attivazione piastrinica e la vasocostrizione.
- Lisosomi: contengono enzimi idrolitici che degradano i componenti cellulari e partecipano alla risposta infiammatoria.
Le mutazioni genetiche responsabili dell’SPD sono per lo più ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso per trasmettere la malattia ai figli. In alcuni casi, l’ereditarietà può essere autosomica dominante o legata al cromosoma X.
Manifestazioni Cliniche
La gravità delle manifestazioni cliniche dell’SPD è variabile e dipende dal tipo e dall’entità del difetto di deposito. I sintomi più comuni includono:
- Emorragie cutanee: petecchie, ecchimosi, porpora
- Sanguinamento mucoso: epistassi, gengivorragia, menorragia
- Sanguinamento prolungato dopo traumi o interventi chirurgici
In alcuni casi, l’SPD può essere associato ad altre anomalie, come:
- Mielofibrosi: una malattia del midollo osseo che può causare anemia, splenomegalia e un aumentato rischio di infezioni.
- Albinismo oculocutaneo: una condizione caratterizzata da una ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi.
- Difetti immunitari: una maggiore suscettibilità alle infezioni.
Diagnosi
La diagnosi di SPD si basa su:
- Anamnesi familiare e personale: valutazione dei sintomi e della storia di sanguinamento.
- Esame emocromocitometrico: per valutare la conta piastrinica e la morfologia delle cellule.
- Studio dell’aggregazione piastrinica: per valutare la funzionalità delle piastrine in risposta a diversi stimoli.
- Microscopia elettronica: per visualizzare la struttura dei granuli piastrinici.
- Test genetici: per identificare le mutazioni responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi dell’SPD è generalmente buona, soprattutto nelle forme lievi. La maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale con poche o nessuna complicanza emorragica. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può causare sanguinamenti gravi o ricorrenti che richiedono un trattamento specifico.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare i difetti del pool di deposito delle piastrine (SPD).
Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche per gestire i sintomi e prevenire le complicanze emorragiche:
Trattamenti per i difetti del pool di deposito delle piastrine:
- Trasfusioni di piastrine: In caso di sanguinamento grave o prima di interventi chirurgici, possono essere necessarie trasfusioni di piastrine per aumentare temporaneamente il numero di piastrine funzionanti.
- Desmopressina (DDAVP): Questo farmaco può aiutare ad aumentare il rilascio del fattore di von Willebrand, una proteina che aiuta le piastrine ad aderire tra loro e ai vasi sanguigni. Può essere utile in alcuni casi di SPD, ma non in tutti.
- Splenectomia: La rimozione della milza può essere considerata in pazienti con SPD che presentano un basso numero di piastrine (trombocitopenia) e sanguinamenti frequenti. La milza, infatti, può contribuire alla distruzione delle piastrine.
- Terapia antifibrinolitica: Farmaci come l’acido tranexamico o l’acido aminocaproico possono aiutare a prevenire la dissoluzione dei coaguli di sangue, riducendo il sanguinamento.
- Evacuazione di ematomi: In caso di ematomi significativi, potrebbe essere necessario evacuarli chirurgicamente per alleviare la pressione sui tessuti circostanti.
Raccomandazioni generali:
- Evitare farmaci che interferiscono con la funzione piastrinica: Aspirina, ibuprofene e altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) possono peggiorare i sintomi emorragici.
- Precauzioni per prevenire traumi: È importante adottare misure per evitare traumi e lesioni che possono causare sanguinamento.