NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La neuropatia congenita ipomielinizzante (CHI) è una rara malattia neurologica ereditaria caratterizzata da una riduzione o assenza della mielina, la guaina protettiva che circonda le fibre nervose e ne facilita la conduzione degli impulsi.
Questa deficienza di mielina compromette la capacità dei nervi di trasmettere segnali in modo efficiente, con conseguenti debolezza muscolare, problemi di movimento e altri disturbi neurologici.
Epidemiologia
La CHI è una condizione estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso su 100.000 nati vivi. A causa della sua rarità e della difficoltà nella diagnosi, l’incidenza precisa della CHI è sconosciuta. La malattia colpisce in egual misura maschi e femmine e si manifesta in tutte le etnie.
Eziologia e Genetica
La CHI è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione e nel mantenimento della mielina. Ad oggi, sono stati identificati diversi geni associati alla CHI, tra cui:
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- MPZ: codifica per la proteina zero della mielina, una componente strutturale fondamentale della mielina.
- GJB1: codifica per la connessina 32, una proteina che forma canali di comunicazione tra le cellule di Schwann, responsabili della produzione di mielina.
- PMP22: codifica per la proteina periferica della mielina 22, coinvolta nella formazione e nel mantenimento della mielina.
La maggior parte dei casi di CHI sono ereditati con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Tuttavia, sono stati descritti anche casi con ereditarietà autosomica dominante e legata al cromosoma X.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della CHI si manifestano tipicamente alla nascita o nella prima infanzia. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo, anche all’interno della stessa famiglia. Le manifestazioni cliniche più comuni includono:
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- Ipotonia: ridotta tonicità muscolare, che si manifesta con debolezza e flaccidità.
- Iporeflessia o Areflessia: diminuzione o assenza dei riflessi tendinei.
- Ritardo nello sviluppo motorio: difficoltà nel raggiungere le tappe dello sviluppo motorio, come gattonare, camminare e afferrare oggetti.
- Difficoltà respiratorie: in alcuni casi, la debolezza dei muscoli respiratori può causare difficoltà respiratorie, che possono richiedere supporto ventilatorio.
- Deformità articolari: la debolezza muscolare può portare allo sviluppo di contratture articolari e deformità.
- Disturbi della sensibilità: in alcuni casi, possono essere presenti disturbi della sensibilità, come formicolio, intorpidimento o dolore.
Diagnosi
La diagnosi di CHI si basa sulla valutazione clinica, sugli studi di conduzione nervosa e sull’esame istopatologico del nervo.
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- Valutazione clinica: il medico raccoglierà informazioni sulla storia clinica del paziente e condurrà un esame fisico per valutare la presenza di segni e sintomi suggestivi di CHI.
- Studi di conduzione nervosa: gli studi di conduzione nervosa misurano la velocità di conduzione degli impulsi nervosi. Nella CHI, la velocità di conduzione è significativamente ridotta.
- Biopsia del nervo: l’esame istopatologico del nervo può confermare la diagnosi di CHI mostrando una riduzione o assenza della mielina.
- Test genetici: i test genetici possono identificare le mutazioni nei geni associati alla CHI, confermando la diagnosi e consentendo la consulenza genetica per la famiglia.
Prognosi
La prognosi della CHI è variabile e dipende dalla gravità della malattia. In generale, la CHI è una condizione non progressiva, il che significa che i sintomi non peggiorano nel tempo. Tuttavia, la debolezza muscolare e i problemi di movimento possono persistere per tutta la vita, causando disabilità significative.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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ASST Mantova – Presidio Riabilitativo Multifunzionale Don Primo Mazzolari |
Bozzolo (MN) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno |
Livorno (LI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici per curare la neuropatia congenita ipomielinizzante.
Tuttavia, diverse opzioni terapeutiche possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti:
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- Fisioterapia e terapia occupazionale: fondamentali per mantenere la forza muscolare, la flessibilità articolare e l’autonomia nelle attività quotidiane.
- Supporto respiratorio: in caso di debolezza dei muscoli respiratori, può essere necessario un supporto ventilatorio non invasivo o, in casi gravi, la tracheostomia.
- Gestione delle complicanze: possono includere problemi nutrizionali, difficoltà di deglutizione, scoliosi e contratture articolari.