L’eritrocheratodermia simmetrica progressiva (PSEK), nota anche come malattia di Darier-Gottron, è una rara genodermatosi caratterizzata da placche eritematose e ipercheratosiche simmetriche.

Si manifesta tipicamente durante l’infanzia, con lesioni cutanee che progrediscono nel tempo e possono causare disagio fisico ed emotivo.

Epidemiologia

La PSEK è una malattia estremamente rara, con una prevalenza stimata di circa 1/2.000.000. Colpisce in egual misura maschi e femmine.

Caratteristiche Cliniche

• Eritema: Arrossamento della pelle causato dalla dilatazione dei capillari.
• Ipercheratosi: Ispessimento dello strato corneo dell’epidermide, che porta alla formazione di placche squamose e ruvide.
• Simmetria: Le lesioni cutanee si presentano in modo simmetrico su entrambi i lati del corpo.
• Distribuzione: Le placche si localizzano principalmente sulle superfici estensorie degli arti (gomiti e ginocchia), sulle natiche e sul viso.
• Progressione: Le lesioni tendono a peggiorare durante l’infanzia, per poi stabilizzarsi in età adulta.
• Variabilità: Esiste una notevole variabilità nell’aspetto e nella gravità delle lesioni tra i pazienti.

Eziologia

La PSEK è causata da mutazioni nei geni che codificano per le connessine, proteine che formano canali di comunicazione tra le cellule (giunzioni comunicanti). Le mutazioni più comuni si verificano nei geni:

• GJB3: Codifica per la connessina 31.
• GJB4: Codifica per la connessina 30.3.

Queste mutazioni alterano la funzione delle connessine, compromettendo la comunicazione cellulare e causando un’anomala differenziazione dei cheratinociti, le cellule principali dell’epidermide.

Diagnosi

La diagnosi di PSEK si basa principalmente sull’esame clinico e sull’anamnesi del paziente. Per confermare la diagnosi e identificare la mutazione genetica specifica, si possono eseguire:

• Biopsia cutanea: Esame microscopico di un campione di tessuto cutaneo.
• Test genetici: Analisi del DNA per identificare mutazioni nei geni GJB3 e GJB4.

Diagnosi Differenziale

La PSEK può essere confusa con altre condizioni cutanee, tra cui:

• Eritrocheratodermia variabile progressiva (EKVP): Presenta lesioni simili alla PSEK, ma con eritema migrante.
• Psoriasi: Malattia infiammatoria cronica con placche eritematose e squamose.
• Ittiosi: Gruppo di malattie genetiche caratterizzate da pelle secca e squamosa.

Prognosi

La PSEK è una condizione cronica che persiste per tutta la vita. La prognosi è generalmente buona, ma la malattia può causare disagio fisico ed emotivo, soprattutto nei casi più gravi. È importante sottolineare che la PSEK non influisce sull’aspettativa di vita.