NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La discondrosteosi è una rara displasia scheletrica che colpisce principalmente la crescita delle ossa lunghe degli arti, in particolare gli avambracci e le gambe.
Questa condizione è caratterizzata da una bassa statura sproporzionata, con arti più corti rispetto al tronco, e da deformità caratteristiche a livello dei polsi.
Epidemiologia
La discondrosteosi è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 25.000-40.000 nati vivi. Colpisce entrambi i sessi, sebbene alcune manifestazioni cliniche possano essere più evidenti nelle femmine.
Eziologia e Genetica
La discondrosteosi è causata da mutazioni in geni che regolano la crescita e lo sviluppo delle ossa, principalmente il gene SHOX (Short Stature Homeobox) situato sul cromosoma X. La maggior parte dei casi sono ereditati con un pattern autosomico dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, esistono anche casi sporadici, in cui la mutazione si verifica de novo.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della discondrosteosi possono variare notevolmente da individuo a individuo, anche all’interno della stessa famiglia. Le caratteristiche più comuni includono:
- Bassa statura: La bassa statura è una caratteristica distintiva della discondrosteosi, con un’altezza adulta significativamente inferiore alla media. La bassa statura è sproporzionata, con arti corti rispetto al tronco.
- Deformità di Madelung: La deformità di Madelung è una caratteristica deformità del polso che si verifica a causa di una crescita anormale delle ossa dell’avambraccio, in particolare il radio. Questa deformità può causare dolore, limitazione funzionale e instabilità del polso.
- Altre anomalie scheletriche: Oltre alla bassa statura e alla deformità di Madelung, la discondrosteosi può essere associata ad altre anomalie scheletriche, come:
- Ginocchio valgo (ginocchia a “X”)
- Piede piatto
- Scoliosi
- Displasia dell’anca
Diagnosi
La diagnosi di discondrosteosi si basa sulla valutazione clinica, sull’esame radiografico e sull’analisi genetica. Le radiografie mostrano le caratteristiche anomalie scheletriche, come la deformità di Madelung e l’accorciamento delle ossa lunghe. L’analisi genetica può confermare la diagnosi identificando mutazioni nel gene SHOX.
Prognosi
La prognosi per le persone con discondrosteosi è generalmente buona. La maggior parte degli individui ha un’aspettativa di vita normale e può condurre una vita attiva e produttiva. Tuttavia, la deformità di Madelung può causare dolore e limitazione funzionale, richiedendo in alcuni casi un intervento chirurgico correttivo.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la discondrosteosi, una malattia rara che colpisce la crescita ossea. Il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.
Trattamenti:
- Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere deformità ossee significative, come la deformità di Madelung al polso. L’obiettivo è migliorare la funzionalità e ridurre il dolore.
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a mantenere la flessibilità articolare, migliorare la forza muscolare e ridurre il dolore.
- Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare i pazienti ad adattarsi alle limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane in modo più indipendente.
- Supporto psicologico: La discondrosteosi può avere un impatto significativo sulla qualità della vita e sull’autostima del paziente. Il supporto psicologico può aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire le sfide emotive associate alla malattia.