MICROGASTRIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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La microgastria è una rara anomalia congenita caratterizzata da uno stomaco gravemente sottosviluppato (ipoplasico) o assente.

Questa condizione porta a gravi problemi di alimentazione e nutrizione, poiché lo stomaco non è in grado di svolgere la sua normale funzione di deposito e digestione del cibo.

Epidemiologia

La microgastria è estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che siano stati riportati meno di 100 casi nella letteratura medica.

Eziologia e genetica

La causa esatta della microgastria non è completamente compresa. Si ritiene che sia il risultato di un’interruzione dello sviluppo embrionale dello stomaco durante le prime settimane di gestazione.

    • Fattori genetici: In alcuni casi, la microgastria può essere associata ad anomalie cromosomiche o sindromi genetiche, come la sindrome da microdelezione 22q11.2 o la sindrome di Meckel-Gruber.
    • Fattori ambientali: L’esposizione a determinati farmaci o tossine durante la gravidanza può aumentare il rischio di microgastria.
Patogenesi

La microgastria si verifica quando lo sviluppo dello stomaco viene interrotto durante la fase embrionale. Questo può portare a una varietà di anomalie anatomiche, tra cui:

    • Stomaco di dimensioni ridotte o assente: Lo stomaco può essere significativamente più piccolo del normale o completamente assente.
    • Malrotazione intestinale: L’intestino può non ruotare correttamente durante lo sviluppo, causando ostruzioni o volvolo.
    • Altre anomalie: La microgastria può essere associata ad altre anomalie congenite, come difetti cardiaci, anomalie degli arti o anomalie del sistema nervoso centrale.
Manifestazioni cliniche

I sintomi della microgastria di solito si manifestano subito dopo la nascita e includono:

    • Vomito: Il vomito è spesso il sintomo più evidente, a causa dell’incapacità dello stomaco di contenere il latte.
    • Difficoltà di alimentazione: I neonati con microgastria hanno difficoltà a nutrirsi a causa delle dimensioni ridotte dello stomaco.
    • Distensione addominale: L’addome può apparire gonfio a causa dell’accumulo di gas e liquidi.
    • Malnutrizione: La mancanza di un adeguato apporto nutrizionale può portare a ritardo della crescita e dello sviluppo.
Diagnosi

La diagnosi di microgastria viene generalmente effettuata mediante:

    • Esame obiettivo: Il medico può notare segni di distensione addominale e disidratazione.
    • Radiografia addominale: Può mostrare l’assenza o le dimensioni ridotte dello stomaco.
    • Ecografia: Può aiutare a visualizzare lo stomaco e altri organi addominali.
    • Studi di contrasto: Come la deglutizione di bario, possono fornire immagini più dettagliate del tratto digestivo.
    • Endoscopia: Può essere utilizzata per visualizzare direttamente lo stomaco e l’esofago.
Prognosi

La prognosi per i neonati con microgastria dipende dalla gravità della condizione e dalla presenza di altre anomalie.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII

Bergamo (BG)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Sassari (SS)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

Non esistono farmaci specifici per la microgastria. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e delle complicanze.

Trattamenti:
    • Nutrizione: A causa delle ridotte dimensioni dello stomaco, i pazienti con microgastria spesso necessitano di un supporto nutrizionale per garantire un’adeguata crescita e sviluppo. Questo può includere:
      • Alimentazione parenterale: Somministrazione di nutrienti direttamente nel flusso sanguigno.
      • Alimentazione enterale: Somministrazione di nutrienti tramite un sondino che arriva direttamente nello stomaco o nell’intestino.
      • Pasti frequenti e di piccole dimensioni: Per ridurre il carico sullo stomaco.
    • Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per:
      • Aumentare le dimensioni dello stomaco: Attraverso procedure come la gastroplastica.
      • Correggere altre anomalie: Che possono essere associate alla microgastria, come la malrotazione intestinale.
    • Gestione delle complicanze: La microgastria può portare a complicanze come reflusso gastroesofageo, dismotilità intestinale e malassorbimento. Queste complicanze possono essere gestite con farmaci e altre terapie.