NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il coloboma congenito del disco ottico è una rara anomalia oculare che si verifica durante lo sviluppo fetale.
È caratterizzato da un difetto nella chiusura della fessura embrionale del calice ottico, che porta alla formazione di una lacuna o “buco” nel disco ottico.
Definizione e Caratteristiche
Il coloboma del disco ottico si presenta come una cavità biancastra e luccicante, a forma di ciotola, tipicamente situata nella parte inferiore del disco ottico. Può essere mono- o bilaterale. Le dimensioni e la forma del coloboma possono variare considerevolmente.
Cause
La causa esatta del coloboma del disco ottico non è completamente compresa, ma si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Alcuni geni sono stati associati alla condizione, e fattori ambientali come l’esposizione a determinate sostanze chimiche o infezioni durante la gravidanza possono aumentare il rischio.
Sintomi
I sintomi del coloboma del disco ottico possono variare a seconda delle dimensioni e della posizione del difetto. Molti individui affetti sono asintomatici, mentre altri possono presentare:
- Riduzione dell’acuità visiva: La gravità della perdita della vista dipende dall’estensione del coloboma e dal suo coinvolgimento delle fibre nervose.
- Difetti del campo visivo: Possono verificarsi scotomi (aree cieche) nel campo visivo, corrispondenti alla zona del disco ottico interessata dal coloboma.
- Nistagmo: Movimenti involontari e ripetitivi degli occhi.
- Strabismo: Disallineamento degli occhi.
- Fotofobia: Sensibilità alla luce.
Diagnosi
La diagnosi del coloboma del disco ottico viene effettuata tramite un esame oftalmologico completo, che include:
- Oftalmoscopia: Permette di visualizzare direttamente il disco ottico e identificare la presenza del coloboma.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): Fornisce immagini dettagliate delle strutture oculari, consentendo di valutare l’estensione del coloboma e il suo impatto sulle fibre nervose.
- Campo visivo: Permette di identificare eventuali difetti nel campo visivo.
Prognosi
La prognosi per gli individui con coloboma del disco ottico è generalmente buona. La maggior parte delle persone affette non sviluppa gravi problemi di vista. Tuttavia, è importante sottoporsi a regolari controlli oculistici per monitorare la condizione e identificare tempestivamente eventuali complicazioni.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esistono farmaci specifici per trattare questa condizione.
Il trattamento del coloboma del disco ottico si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e delle eventuali complicanze.
Ecco alcune opzioni terapeutiche che possono essere considerate:
- Correzione dei difetti visivi: Se il coloboma causa problemi di vista come miopia, ipermetropia o astigmatismo, questi possono essere corretti con occhiali o lenti a contatto.
- Chirurgia: In alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria per correggere difetti estetici o per trattare complicanze come il distacco di retina.
- Terapia visiva: La terapia visiva può aiutare a migliorare le capacità visive e la coordinazione occhio-mano.
- Ausili per ipovedenti: Se la vista è gravemente compromessa, possono essere utili ausili per ipovedenti come ingranditori, software di lettura dello schermo e bastoni bianchi.