DISTROFIE MIOTONICHE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

Le distrofie miotoniche (DM) sono un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono principalmente i muscoli scheletrici, causando debolezza muscolare, miotonia (difficoltà a rilassare i muscoli dopo la contrazione) e altri sintomi sistemici.

Esistono due tipi principali di DM:

Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1), anche nota come malattia di Steinert, è la forma più comune e colpisce sia i bambini che gli adulti.
Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2), o miopatia miotonica prossimale, è generalmente meno grave della DM1 e si manifesta più spesso nell’età adulta.

Epidemiologia

La DM1 è la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 8.000 persone a livello mondiale. La DM2 è meno comune, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 20.000 persone. Entrambe le forme di DM colpiscono uomini e donne in egual misura.

Eziologia e Genetica

Le DM sono causate da mutazioni genetiche che portano all’espansione di specifiche sequenze di DNA ripetute all’interno di determinati geni.

DM1: è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK sul cromosoma 19. Il numero di ripetizioni CTG determina la gravità della malattia: un numero maggiore di ripetizioni è associato a un esordio più precoce e a sintomi più gravi.
DM2: è causata da un’espansione della tripletta CCTG nel gene CNBP sul cromosoma 3.

Entrambe le forme di DM sono ereditate con un pattern autosomico dominante, il che significa che un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai propri figli.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle DM sono molto variabili e dipendono dal tipo di DM, dall’età di esordio e dalla gravità della mutazione genetica.

Sintomi comuni in entrambe le forme:

Miotonia: difficoltà a rilassare i muscoli dopo la contrazione, che può manifestarsi come rigidità, crampi o difficoltà a rilasciare la presa degli oggetti.
Debolezza muscolare: può colpire diversi gruppi muscolari, inclusi i muscoli del viso, del collo, delle braccia, delle gambe e del cuore.
Cataratta: opacizzazione del cristallino dell’occhio, che può causare visione offuscata.
Disturbi cardiaci: aritmie, cardiomiopatia.
Disturbi endocrini: diabete, ipogonadismo.
Disturbi gastrointestinali: disfagia, stipsi, diarrea.
Disturbi del sonno: apnea notturna, sonnolenza diurna.
Disturbi cognitivi: difficoltà di apprendimento, deficit di attenzione.

Sintomi specifici della DM1:

Calvizie frontale: perdita di capelli nella parte anteriore della testa.
Ptosi palpebrale: abbassamento delle palpebre.
Atrofia dei muscoli facciali: può causare un aspetto “scavato” del viso.
Debolezza dei muscoli respiratori: può portare a insufficienza respiratoria.

Sintomi specifici della DM2:

Dolore muscolare: spesso presente, soprattutto dopo l’esercizio fisico.
Debolezza dei muscoli prossimali: colpisce principalmente i muscoli delle spalle, delle anche e delle cosce.

Diagnosi

La diagnosi di DM si basa sulla valutazione clinica, sull’anamnesi familiare e su test genetici.

Esame obiettivo neurologico: valuta la forza muscolare, i riflessi e la presenza di miotonia.
Elettromiografia (EMG): registra l’attività elettrica dei muscoli e può evidenziare la presenza di miotonia.
Test genetici: confermano la diagnosi identificando l’espansione della tripletta CTG o CCTG nel gene responsabile.

Prognosi

Non esiste una cura per le DM, ma i trattamenti sintomatici possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita. La prognosi varia a seconda del tipo di DM, dell’età di esordio e della gravità dei sintomi.

DM1: può avere un decorso variabile, da lieve a grave. Le forme più gravi possono portare a disabilità significativa e a una riduzione dell’aspettativa di vita.
DM2: generalmente ha un decorso più benigno rispetto alla DM1, con una progressione più lenta dei sintomi e una minore compromissione della qualità di vita.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

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NOME PRESIDIO	CITTÁ
Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti	Acquaviva delle Fonti (BA)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona	Ancona (AN)
Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria	Andria (BT)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo	Arezzo (AR)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati	Avellino (AV)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa	Bassano del Grappa (VI)
AULSS 1 Dolomiti	Belluno (BL)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo	Benevento (BN)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Aziende AUSL di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC)	Bosisio Parini (LC)
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia	Brescia (BS)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi	Brindisi (BR)
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi	Brindisi (BR)
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano”	Caserta (CE)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano	Conegliano (TV)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli	Empoli (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”	Ferrara (FE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer	Firenze (FI)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia	Foggia (FG)
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera	Genova (GE)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia	Gorizia (GO)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto	Grosseto (GR)
ASL 1 – Ospedale di Imperia	Imperia (IM)
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea”	La Spezia (SP)
ASL Latina	Latina (LT)
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno	Livorno (LI)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Casa di Cura del Policlinico di Milano	Milano (MI)
Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano	Milano (MI)
IRCCS Istituto Auxologico Italiano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara	Modena (MO)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena	Modena (MO)
ASST Monza – Ospedale San Gerardo	Monza (MB)
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”	Napoli (NA)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
U.L.S.S. 6 – Euganea	Padova (PD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
USL UMBRIA 1	Perugia (PG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello	Pisa (PI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca	Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris Pisa	Pisa (PI)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia	Pistoia (PT)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza	Potenza (PZ)
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo	Pozzilli (IS)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato	Prato (PO)
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria	Reggio di Calabria (RC)
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”	Reggio nell’Emilia (RE)
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea	Roma (RM)
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini	Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
Policlinico Tor Vergata	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”	Salerno (SA)
IRCCS Policlinico San Donato	San Donato Milanese (MI)
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo	San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini”	Teramo (TE)
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni	Terni (TR)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso	Treviso (TV)
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina	Trieste (TS)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS	Troina (EN)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido	Venezia (VE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale	Verona (VR)
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza	Vicenza (VI)
ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle	Viterbo (VT)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le distrofie miotoniche, anche se al momento non esiste una cura definitiva. L’obiettivo principale è gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Farmaci:

Mexiletina: È un farmaco antiaritmico che può aiutare a ridurre la miotonia (rigidità muscolare), uno dei sintomi più comuni della distrofia miotonica.
Lamotrigina: Un altro farmaco antiepilettico che può essere efficace nel trattamento della miotonia.
Carbamazepina e Fenitoina: Anche questi farmaci antiepilettici possono essere utilizzati per controllare la miotonia, ma sono meno comunemente prescritti rispetto a mexiletina e lamotrigina.

Altri trattamenti:

Fisioterapia: Esercizi regolari e stretching possono aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la mobilità articolare.
Logopedia: Può essere utile per migliorare i problemi di linguaggio e di deglutizione.
Supporto respiratorio: In alcuni casi, può essere necessario utilizzare dispositivi di assistenza respiratoria, come la ventilazione non invasiva, per aiutare la respirazione.
Gestione cardiaca: Il monitoraggio cardiaco regolare e i farmaci possono essere necessari per gestire le complicazioni cardiache associate alla distrofia miotonica.
Supporto psicologico: La consulenza e il supporto psicologico possono aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo e sociale della malattia.

Sperimentazioni cliniche:

Sono in corso diverse sperimentazioni cliniche per valutare nuovi farmaci e terapie per le distrofie miotoniche. Alcuni di questi approcci includono:

Terapia genica: Mira a correggere il difetto genetico che causa la malattia.
Oligonucleotidi antisenso: Sono molecole che possono bloccare la produzione della proteina tossica che contribuisce alla distrofia miotonica.
Piccole molecole: Sono farmaci che possono agire su diversi bersagli molecolari per migliorare i sintomi della malattia.