NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’aracnodattilia contratturale congenita, nota anche come sindrome di Beals o sindrome di Beals-Hecht, è una malattia rara del tessuto connettivo.
È caratterizzata da una serie di anomalie scheletriche e articolari, tra cui:
- Contratture articolari multiple: Le articolazioni, in particolare gomiti, ginocchia e dita, sono rigide e piegate in modo anomalo. Queste contratture possono essere presenti alla nascita o svilupparsi nel tempo.
- Aracnodattilia: Le dita delle mani e dei piedi sono lunghe, sottili e affusolate, simili alle zampe di un ragno.
- Camptodattilia: Deformità delle dita che causa una curvatura anomala, in genere verso il palmo della mano.
- Scoliosi e cifosi: Curvature anomale della colonna vertebrale.
- Anomalie facciali: Possono includere palato alto e arcuato, orecchie a basso impianto e ruotate posteriormente.
- Ipoplasia muscolare: I muscoli possono essere sottosviluppati.
Cause
La sindrome di Beals è causata da mutazioni nel gene FBN2, che codifica per la fibrillina-2, una proteina importante per la formazione del tessuto connettivo. La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che è sufficiente una copia del gene mutato per sviluppare la malattia. Tuttavia, circa il 50% dei casi è dovuto a nuove mutazioni, non ereditate dai genitori.
Diagnosi
La diagnosi si basa sull’esame clinico e sui reperti radiografici. L’ecografia prenatale può evidenziare alcune caratteristiche della sindrome, come le contratture articolari. La diagnosi genetica, attraverso l’analisi del gene FBN2, può confermare la diagnosi.
Prognosi
La prognosi varia a seconda della gravità dei sintomi. In generale, la sindrome di Beals non influisce sull’aspettativa di vita. Molti pazienti possono condurre una vita attiva e produttiva, anche se possono necessitare di assistenza per alcune attività.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
|
Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare l’aracnodattilia contratturale congenita (CCA).
Tuttavia, anche se non esiste una cura, diversi trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da CCA:
- Fisioterapia e terapia occupazionale: sono fondamentali per mantenere la mobilità articolare, prevenire le contratture, migliorare la forza muscolare e l’autonomia nelle attività quotidiane.
- Interventi chirurgici: possono essere necessari per correggere deformità scheletriche significative, come la scoliosi grave, o per rilasciare contratture che limitano la funzionalità.
- Tutori e ortesi: possono aiutare a sostenere le articolazioni, prevenire deformità e migliorare la funzione.
- Gestione del dolore: possono essere utilizzati farmaci analgesici o antinfiammatori per controllare il dolore associato alle contratture o alle deformità scheletriche.
- Supporto psicologico: è importante per affrontare le sfide emotive e sociali associate a una malattia rara e cronica.
È fondamentale che le persone con CCA siano seguite da un team multidisciplinare di specialisti, tra cui genetisti, ortopedici, fisioterapisti, terapisti occupazionali e psicologi, per un approccio personalizzato e completo alla gestione della malattia.