NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Distrofia Muscolare di Landouzy-Dejerine, meglio conosciuta come Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD), è una malattia genetica rara che causa debolezza e atrofia muscolare progressiva. Il nome descrive le aree del corpo tipicamente colpite per prime:
- Facio: muscoli del viso
- Scapolo: muscoli delle spalle
- Omerale: muscoli della parte superiore delle braccia
Tuttavia, la FSHD può interessare anche altri muscoli, inclusi quelli degli arti inferiori, dell’addome e del tronco.
Epidemiologia
La FSHD colpisce circa 1 persona ogni 20.000. È una delle distrofie muscolari più comuni, con una prevalenza simile in uomini e donne. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma l’esordio più comune è durante l’adolescenza o nella prima età adulta.
Eziologia e Genetica
La FSHD è causata da un’anomalia genetica nella regione subtelomerica del cromosoma 4q. Esistono due forme principali di FSHD:
- FSHD1 (95% dei casi): è causata da una delezione di un numero variabile di unità ripetute D4Z4 sul cromosoma 4q35. Questa delezione porta alla de-repressione del gene DUX4, che è tossico per le cellule muscolari.
- FSHD2 (5% dei casi): è causata da mutazioni in geni che regolano l’espressione di DUX4, come SMCHD1.
In entrambe le forme, l’espressione anomala di DUX4 nelle cellule muscolari porta a stress ossidativo, apoptosi e disfunzione muscolare.
Manifestazioni Cliniche
La FSHD presenta una grande variabilità clinica, sia nell’età di esordio che nella gravità dei sintomi. I primi segni di debolezza muscolare spesso coinvolgono:
- Muscoli facciali: difficoltà a sorridere, fischiare, chiudere gli occhi completamente, debolezza nella chiusura delle labbra.
- Muscoli delle spalle: difficoltà a sollevare le braccia sopra la testa, scapole alate.
- Muscoli degli arti superiori: debolezza nella flessione del gomito, difficoltà a sollevare oggetti pesanti.
Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare può estendersi ad altre aree del corpo, causando:
- Debolezza dei muscoli addominali: addome prominente.
- Debolezza dei muscoli degli arti inferiori: difficoltà a camminare, a salire le scale, a correre.
- Dolore muscolare: può essere presente, ma non è un sintomo predominante.
- Affaticamento: è un sintomo comune e debilitante.
Alcune persone con FSHD possono anche sviluppare:
- Ipoacusia: perdita dell’udito.
- Anomalie vascolari retiniche: alterazioni dei vasi sanguigni della retina.
- Problemi respiratori: debolezza dei muscoli respiratori.
Diagnosi
La diagnosi di FSHD si basa su:
- Esame clinico: valutazione della debolezza muscolare e della distribuzione dei sintomi.
- Storia familiare: la FSHD è una malattia ereditaria con un pattern di trasmissione autosomico dominante.
- Test genetico: analisi del DNA per identificare la delezione D4Z4 o le mutazioni nei geni modificatori.
- Elettromiografia (EMG): studio dell’attività elettrica muscolare per valutare il grado di danno muscolare.
- Biopsia muscolare: esame microscopico di un campione di tessuto muscolare per confermare la diagnosi.
Prognosi
La FSHD è una malattia progressiva, ma la velocità di progressione è variabile. Alcune persone possono avere una forma lieve con pochi sintomi, mentre altre possono sviluppare una grave disabilità. La maggior parte delle persone con FSHD ha una normale aspettativa di vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici che curino la Distrofia Muscolare di Landouzy-Dejerine (FSHD). La ricerca è in corso e ci sono alcuni farmaci sperimentali in fase di studio, ma nessuno di questi è ancora stato approvato per l’uso generale.
Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone con FSHD. Questi includono:
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la funzionalità.
- Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare le persone con FSHD ad adattarsi alle loro limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane.
- Logopedia: La logopedia può aiutare le persone con FSHD che hanno difficoltà a parlare o a deglutire.
- Supporto psicologico: La consulenza psicologica può aiutare le persone con FSHD e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
- Chirurgia: In alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria per correggere le deformità o per alleviare il dolore.
- Ausili: Gli ausili, come sedie a rotelle, deambulatori e ortesi, possono aiutare le persone con FSHD a mantenere la mobilità e l’indipendenza.