NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La poliposi familiare, principalmente riferendosi alla Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP), è una rara condizione ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di centinaia o migliaia di polipi adenomatosi nel colon e nel retto.
Se non trattata, la FAP porta quasi inevitabilmente al cancro del colon-retto, spesso entro i 40 anni di età.
Epidemiologia
La FAP colpisce circa 1 persona su 8.000-14.000. Si presenta in egual misura in uomini e donne e in tutte le etnie. I polipi iniziano a svilupparsi durante l’adolescenza, con il 50% dei pazienti che li manifesta entro i 15 anni e il 95% entro i 35 anni.
Eziologia e Genetica
La FAP è causata da mutazioni germinali nel gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), situato sul cromosoma 5q21. Questo gene codifica per una proteina che sopprime la crescita tumorale. Le mutazioni in APC portano alla perdita di funzione di questa proteina, con conseguente proliferazione cellulare incontrollata e formazione di polipi. La FAP segue un pattern di ereditarietà autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Circa il 20-30% dei casi è dovuto a mutazioni de novo, ovvero non ereditate dai genitori.
Patogenesi
La proteina APC svolge un ruolo cruciale nella via di segnalazione Wnt, che regola la proliferazione e la differenziazione cellulare. Le mutazioni in APC determinano un’attivazione costitutiva di questa via, con conseguente accumulo di β-catenina nel nucleo cellulare. La β-catenina attiva la trascrizione di geni che promuovono la crescita cellulare, portando alla formazione di polipi. Nel tempo, questi polipi possono accumulare ulteriori mutazioni genetiche e trasformarsi in cancro.
Manifestazioni Cliniche
Spesso, i pazienti con FAP sono asintomatici nelle fasi iniziali. Con la progressione della malattia, possono comparire:
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- Sangue nelle feci (ematochezia o melena): può essere microscopico o visibile ad occhio nudo.
- Cambiamenti nelle abitudini intestinali: diarrea, stitichezza o alternanza tra le due.
- Dolore addominale: crampi o dolore diffuso.
- Anemia: secondaria a sanguinamento cronico.
- Perdita di peso: non intenzionale.
In alcuni casi, la FAP può manifestarsi con sintomi extra-intestinali, come:
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- Polipi gastrici e duodenali: possono essere precursori di tumori.
- Osteomi: tumori benigni delle ossa, spesso a livello del cranio.
- Cisti epidermoidi: lesioni cutanee benigne.
- Anomalie dentali: denti soprannumerari o denti mancanti.
- Tumori desmoidi: tumori fibrosi localmente aggressivi.
- Epatoblastoma: tumore maligno del fegato, più comune nei bambini con FAP.
Diagnosi
La diagnosi di FAP si basa su:
- Storia familiare: la presenza di FAP in familiari di primo grado è un fattore di rischio importante.
- Colonscopia: esame endoscopico che permette di visualizzare l’intero colon e il retto e identificare i polipi.
- Esame istologico: l’analisi microscopica dei polipi rimossi durante la colonscopia conferma la diagnosi.
- Test genetico: la ricerca di mutazioni nel gene APC può confermare la diagnosi e identificare i familiari a rischio.
Prognosi
La prognosi della FAP dipende dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Senza intervento chirurgico, lo sviluppo di cancro del colon-retto è quasi inevitabile. La colectomia (asportazione del colon) è il trattamento di elezione e riduce significativamente il rischio di cancro. Tuttavia, anche dopo la colectomia, i pazienti necessitano di sorveglianza endoscopica regolare per il rischio di tumori nel retto residuo o in altre sedi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano |
Aviano (PN) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Europeo di Oncologia di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Istituto Nazionale Tumori IRCCS – Fondazione Pascale |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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I.R.C.C.S. – Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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I.R.C.C.S. C.R.O.B |
Rionero in Vulture (PZ) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la poliposi familiare, anche conosciuta come poliposi adenomatosa familiare (FAP).
Farmaci
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- Sulindac: Questo farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS) può aiutare a ridurre il numero e le dimensioni dei polipi nel colon e nel retto. Può essere utilizzato prima o dopo l’intervento chirurgico.
- Celecoxib: Un altro FANS che ha dimostrato di avere effetti simili al sulindac nel trattamento della FAP.
- Inibitori di EGFR: Questi farmaci, come il cetuximab e il panitumumab, sono talvolta usati per trattare i polipi del retto che non possono essere rimossi chirurgicamente.
Altri trattamenti
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- Chirurgia: La chirurgia è il trattamento principale per la FAP. L’intervento più comune è la colectomia, che prevede la rimozione di tutto o parte del colon. In alcuni casi, può essere necessaria anche la rimozione del retto (proctocolectomia).
- Sorveglianza endoscopica: Le persone con FAP devono sottoporsi a regolari colonscopie per monitorare la crescita dei polipi. Questo aiuta a identificare e rimuovere i polipi prima che diventino cancerogeni.
- Consulenza genetica: È importante che le persone con FAP e le loro famiglie ricevano una consulenza genetica. Questo può aiutare a identificare altri membri della famiglia che potrebbero essere a rischio di sviluppare la malattia.