NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’agammaglobulinemia è un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da un difetto nella produzione di anticorpi (immunoglobuline), che sono proteine essenziali per la difesa dell’organismo contro le infezioni.
Questa condizione rende i pazienti estremamente suscettibili a infezioni batteriche ricorrenti.
Epidemiologia
L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X (XLA), la forma più comune, ha una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi maschi. Le forme autosomiche recessive sono ancora più rare.
Eziologia e genetica
- XLA: causata da mutazioni nel gene BTK sul cromosoma X, che codifica per la tirosin chinasi di Bruton, una proteina fondamentale per lo sviluppo dei linfociti B (le cellule che producono gli anticorpi). Essendo legata al cromosoma X, colpisce quasi esclusivamente i maschi.
- Forme autosomiche recessive: causate da mutazioni in geni diversi, coinvolti in varie fasi dello sviluppo e della funzione dei linfociti B. Colpiscono entrambi i sessi.
Manifestazioni cliniche
I sintomi di solito compaiono dopo i 6 mesi di età, quando gli anticorpi materni trasferiti durante la gravidanza iniziano a diminuire. Le manifestazioni più comuni includono:
- Infezioni ricorrenti: soprattutto a carico delle vie respiratorie (sinusiti, otiti, polmoniti), del tratto gastrointestinale (diarrea) e della pelle.
- Infezioni da batteri capsulati: come Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae e Moraxella catarrhalis.
- Complicanze infettive: come meningiti, setticemie, artriti settiche e bronchiectasie.
- Assenza di tonsille e linfonodi: dovuta alla mancanza di linfociti B.
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
- Storia clinica: presenza di infezioni ricorrenti caratteristiche.
- Esami di laboratorio:
- Dosaggio delle immunoglobuline: mostra livelli molto bassi o assenti di IgG, IgA e IgM.
- Conta dei linfociti B: assenza o marcata riduzione dei linfociti B nel sangue.
- Test genetici: confermano la diagnosi e identificano la mutazione specifica.
Prognosi
La prognosi è generalmente buona se la diagnosi è precoce e il trattamento viene iniziato tempestivamente. La terapia si basa sulla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea a intervalli regolari, per tutta la vita. Questo permette di prevenire la maggior parte delle infezioni e di condurre una vita normale. Tuttavia, alcune complicanze, come le bronchiectasie, possono persistere anche con il trattamento.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano |
Aviano (PN) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Il trattamento principale per l’agammaglobulinemia è la terapia sostitutiva con immunoglobuline.
- Le immunoglobuline (anticorpi) vengono somministrate per via endovenosa o sottocutanea per fornire al corpo gli anticorpi che non è in grado di produrre da solo. Questo aiuta a prevenire e combattere le infezioni.
- La terapia con immunoglobuline è un trattamento a lungo termine che deve essere continuato per tutta la vita.
Oltre alla terapia con immunoglobuline, altri trattamenti possono includere:
- Antibiotici: per trattare le infezioni batteriche. In alcuni casi, gli antibiotici possono essere somministrati regolarmente per prevenire le infezioni.
- Fisioterapia respiratoria: per aiutare a liberare le vie respiratorie dal muco in caso di infezioni polmonari ricorrenti.
- Vaccinazioni: alcuni vaccini, come quelli contro l’influenza e lo pneumococco, possono essere raccomandati per le persone con agammaglobulinemia, ma i vaccini con virus vivi sono controindicati.