NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le distrofie muscolari (DM) sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e degenerazione del tessuto muscolare.
Le DM sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine essenziali per la struttura e la funzione muscolare. Queste mutazioni portano a una produzione anormale o assente di proteine cruciali, compromettendo l’integrità delle fibre muscolari e causando debolezza, atrofia e progressiva disabilità.
Epidemiologia
L’incidenza e la prevalenza delle diverse forme di DM variano considerevolmente. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la forma più comune, colpisce circa 1 su 3.500-5.000 maschi nati vivi. Altre forme, come la distrofia muscolare di Becker (BMD), la distrofia miotonica e le distrofie muscolari dei cingoli, sono meno frequenti.
Eziologia e Genetica
Le DM sono malattie genetiche ereditarie. La maggior parte sono trasmesse con modalità recessiva legata al cromosoma X, il che significa che i maschi sono più frequentemente colpiti rispetto alle femmine. Altre forme possono essere ereditate in modo autosomico dominante o recessivo.
Le mutazioni genetiche responsabili delle DM interessano geni che codificano per proteine coinvolte nella struttura e nella funzione del muscolo scheletrico, come la distrofina (DMD e BMD), la miotonina-proteina chinasi (distrofia miotonica) e diverse proteine dei sarcoglicani (distrofie muscolari dei cingoli).
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle DM variano a seconda del tipo specifico e della gravità della mutazione genetica. Tuttavia, alcune caratteristiche comuni includono:
- Debolezza muscolare progressiva: Inizia solitamente nell’infanzia o nell’adolescenza e coinvolge diversi gruppi muscolari, a seconda della forma specifica di DM.
- Difficoltà motorie: I pazienti possono presentare difficoltà a camminare, correre, salire le scale, alzarsi da una sedia o sollevare oggetti.
- Atrofia muscolare: I muscoli colpiti possono apparire più piccoli e deboli.
- Contrattura muscolari: I muscoli possono accorciarsi e irrigidirsi, limitando il movimento.
- Deformità scheletriche: La debolezza muscolare può portare a deformità della colonna vertebrale (scoliosi) e degli arti.
- Compromissione cardiaca e respiratoria: Alcune forme di DM possono coinvolgere il muscolo cardiaco e i muscoli respiratori, causando problemi cardiaci e respiratori.
Diagnosi
La diagnosi di DM si basa su una combinazione di:
- Anamnesi e esame obiettivo: Raccolta di informazioni sulla storia familiare e valutazione della forza muscolare e delle capacità motorie.
- Esami del sangue: Misurazione dei livelli di creatinchinasi (CK), un enzima muscolare che viene rilasciato nel sangue in caso di danno muscolare.
- Elettromiografia (EMG): Registrazione dell’attività elettrica dei muscoli per valutare la funzione muscolare.
- Biopsia muscolare: Analisi microscopica di un campione di tessuto muscolare per identificare anomalie strutturali.
- Test genetici: Identificazione delle mutazioni genetiche responsabili della DM.
Prognosi
La prognosi delle DM varia a seconda del tipo specifico e della gravità della malattia. Alcune forme, come la DMD, hanno un decorso progressivo e possono portare a disabilità grave e morte prematura. Altre forme, come la BMD, hanno un decorso più lento e consentono una maggiore aspettativa di vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le distrofie muscolari, anche se al momento non esiste una cura definitiva per la maggior parte di esse. La ricerca è in continua evoluzione e negli ultimi anni sono stati fatti progressi significativi.
Farmaci specifici:
- Corticosteroidi: Sono il trattamento standard per molte forme di distrofia muscolare, in particolare la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Aiutano a rallentare la progressione della malattia e a migliorare la forza muscolare.
- Ataluren (Translarna™): Approvato in Europa per il trattamento di pazienti con DMD causata da una mutazione nonsenso. Questo farmaco aiuta a produrre una forma parzialmente funzionale della distrofina, la proteina mancante nella DMD.
- Eteplirsen (Exondys 51): Approvato negli Stati Uniti per il trattamento di pazienti con DMD con una specifica mutazione genetica. Funziona in modo simile all’ataluren.
- Golodirsen (Vyondys 53) e Viltolarsen (Viltepso): Approvati negli Stati Uniti per il trattamento di pazienti con DMD con altre specifiche mutazioni genetiche.
Altri trattamenti:
- Fisioterapia: Esercizi specifici e regolari aiutano a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la funzionalità articolare.
- Terapia occupazionale: Aiuta i pazienti a svolgere le attività quotidiane in modo indipendente.
- Logopedia: Può essere necessaria per i pazienti con difficoltà di linguaggio o di deglutizione.
- Supporto respiratorio: La debolezza dei muscoli respiratori può richiedere l’uso di ventilatori o altri dispositivi di supporto.
- Chirurgia: Può essere necessaria per correggere deformità o per migliorare la funzionalità.
- Supporto psicologico: Aiuta i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
Terapie in fase di sperimentazione:
- Terapia genica: Mira a sostituire il gene difettoso con una copia sana.
- Terapia cellulare: Utilizza cellule staminali per riparare o sostituire il tessuto muscolare danneggiato.
- Farmaci che modulano l’infiammazione o la fibrosi: Mirano a ridurre i danni ai muscoli causati dall’infiammazione o dalla fibrosi.