L’alfa-1-antitripsina (o α1-antitripsina, abbreviata come A1AT) è una glicoproteina che svolge un ruolo cruciale nel proteggere i tessuti dai danni causati dagli enzimi proteolitici. L’alfa-1-antitripsina è prodotta dal fegato.
Perchè è utile eseguire questo esame?
L’esecuzione del test dell’alfa-1-antitripsina è di grande importanza per diverse ragioni:
- Individuazione del Deficit Ereditario:
- L’alfa-1-antitripsina è coinvolta nel mantenimento della salute polmonare.
- Il test può rilevare il deficit ereditario di questa proteina, che aumenta il rischio di sviluppare malattie polmonari come la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e l’enfisema.
- Identificare precocemente il deficit consente di adottare misure preventive e gestionali.
- Valutazione delle Condizioni Polmonari:
- Il test dell’alfa-1-antitripsina aiuta a valutare la funzionalità polmonare.
- È particolarmente utile per persone con sintomi respiratori persistenti o per coloro che hanno una storia familiare di malattie polmonari.
- Monitoraggio della Terapia di Sostituzione:
- Nei pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina, la terapia di sostituzione con questa proteina può essere necessaria.
- Il test aiuta a monitorare l’efficacia di tale trattamento.
- Rilevamento dell’Enteropatia Proteino-disperdente:
- Un aumento della concentrazione di alfa-1-antitripsina nelle feci può indicare la presenza di enteropatia proteino-disperdente.
- Questa condizione comporta la perdita eccessiva di proteine attraverso l’intestino, con conseguente diarrea cronica e carenze nutrizionali.
In sintesi, l’esecuzione del test dell’alfa-1-antitripsina è fondamentale per la diagnosi precoce, la gestione e la prevenzione delle malattie polmonari e altre condizioni correlate .
Quali sono i valori normali e patologici?
I valori di riferimento per l’alfa-1-antitripsina variano a seconda dell’età e del genere. Ecco i valori normali:
- Uomini:
- Neonati (meno di 1 mese): 124 – 348 mg/dL
- Bambini da 1 a 6 mesi: 111 – 297 mg/dL
- Bambini da 6 mesi a 2 anni: 95 – 251 mg/dL
- Bambini da 2 a 14 anni: 110 – 280 mg/dL
- Adulti (oltre i 14 anni): 90 – 200 mg/dL
- Donne:
- Neonati (meno di 1 mese): 124 – 348 mg/dL
- Bambini da 1 a 6 mesi: 111 – 297 mg/dL
- Bambini da 6 mesi a 2 anni: 95 – 251 mg/dL
- Bambini da 2 a 14 anni: 110 – 280 mg/dL
- Adulti (oltre i 14 anni): 90 – 200 mg/dL
Quando aumenta?
I livelli di alfa-1-antitripsina possono aumentare in alcune circostanze:
- Reazione Infiammatoria:
- Durante processi infiammatori o infezioni, il fegato può aumentare la produzione di alfa-1-antitripsina come parte della risposta immunitaria.
- Questo aumento temporaneo aiuta a proteggere i tessuti dai danni causati dagli enzimi.
- Stress Fisico e Psicologico:
- Situazioni di stress, sia fisico che emotivo, possono influenzare i livelli di alfa-1-antitripsina.
- Ad esempio, l’esercizio fisico intenso o lo stress emotivo possono portare a un aumento temporaneo.
- Terapia di Sostituzione:
- Nei pazienti con deficit ereditario di alfa-1-antitripsina, la terapia di sostituzione con questa proteina può aumentare i livelli nel sangue.
- Questa terapia è spesso utilizzata per prevenire danni ai polmoni.
- Gravidanza:
- Durante la gravidanza, i livelli di alfa-1-antitripsina possono variare.
- Il fegato può aumentare la produzione per proteggere sia la madre che il feto.
- Malattie Epatiche:
- In alcune condizioni epatiche, come l’epatite o la cirrosi, i livelli di alfa-1-antitripsina possono essere alterati.
- Tuttavia, queste situazioni possono portare sia a un aumento che a una diminuzione dei livelli.
Quando si abbassa?
L’alfa-1-antitripsina (AAT) può abbassarsi per diverse cause, principalmente:
1. Deficit genetico:
- La causa più comune di bassi livelli di AAT è un deficit genetico ereditario. Questo deficit può essere trasmesso dai genitori ai figli in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto.
- Esistono diverse varianti del gene AAT, alcune più gravi di altre. La variante più comune, chiamata Z, è associata a una riduzione del 75% dei livelli di AAT.
2. Fattori acquisiti:
- Alcune condizioni mediche possono causare una diminuzione dei livelli di AAT. Tra queste:
- Malattie del fegato: Il fegato è responsabile della produzione di AAT, quindi una malattia epatica può causare una riduzione dei suoi livelli.
- Malnutrizione: Una dieta povera di proteine può portare a bassi livelli di AAT.
- Infezioni: Alcune infezioni possono causare un consumo eccessivo di AAT, portando a una diminuzione dei suoi livelli.
- Fumo: Il fumo può danneggiare il fegato e ridurre la produzione di AAT.
Come prepararsi?
Prima dell’esame:
- Digiuno: In generale, è necessario il digiuno da almeno 8 ore prima dell’esame.
- Idratazione: Bere molta acqua è importante per rimanere idratati.
- Informare il medico: È importante informare il medico di eventuali farmaci assunti, compresi integratori e prodotti fitoterapici, in quanto potrebbero influenzare i risultati dell’esame.
- Gravidanza: Informare il medico se si è incinta o si sospetta di esserlo.
Durante l’esame:
- Prelievo di sangue: L’esame viene eseguito mediante un prelievo di sangue venoso dal braccio.
- Durata: L’esame è rapido e dura solo pochi minuti.