13 – Malattie rare – AgenziaMedica

MALATTIE RARE: cosa sono e quali

Le malattie rare sono definite come quelle che colpiscono un numero molto ristretto di persone. In Europa, si considera rara una malattia con una prevalenza di 1 su 2000 abitanti.

In Italia, questa definizione è stata recepita e attuata con il Decreto n. 121 del 2001.

Le malattie rare presentano spesso caratteristiche comuni:

Sono gravi e spesso croniche: Richiemono spesso cure mediche specialistiche e a lungo termine.
Possono essere progressive: Significa che possono peggiorare nel tempo.
Possono essere disabilitanti: Possono limitare la capacità di una persona di svolgere le normali attività quotidiane.
Possono essere isolate socialmente: Le persone con malattie rare possono sentirsi isolate e sole perché la loro condizione è poco conosciuta.

Esistono più di 6.000 malattie rare, e ogni anno ne vengono scoperte di nuove. Le cause delle malattie rare sono diverse e complesse, e spesso includono:

Difetti genetici: Questi difetti possono essere ereditati dai genitori o possono verificarsi spontaneamente.
Infezioni: Alcune malattie rare sono causate da infezioni, come la rosolia o la toxoplasmosi.
Cause ambientali: L’esposizione a sostanze chimiche tossiche o a radiazioni può causare alcune malattie rare.
Cause sconosciute: In molti casi, la causa di una malattia rara non è ancora nota.

La diagnosi di una malattia rara può essere difficile e richiedere tempo. I medici devono spesso escludere altre possibili cause della malattia prima di poter fare una diagnosi definitiva. Una volta diagnosticata una malattia rara, è importante trovare un medico specializzato nel trattamento di quella malattia.

Esistono diversi trattamenti disponibili per le malattie rare, a seconda della specifica malattia. Alcuni trattamenti possono curare la malattia, mentre altri possono aiutare a gestire i sintomi. La ricerca sulle malattie rare è in costante progresso, e si spera che un giorno ci saranno cure per tutte le malattie rare.

In Italia, esistono diverse organizzazioni che offrono supporto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie. Queste organizzazioni possono fornire informazioni sulle malattie rare, sui trattamenti disponibili e sui gruppi di supporto. Possono anche aiutare le persone con malattie rare a difendere i loro diritti e ad accedere ai servizi di cui hanno bisogno.

Una classificazione pratica, comunemente accettata, è quella che Vi riportiamo di seguito:

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
MALATTIE DEL METABOLISMO
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO
MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE
MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO
MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO
MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO
MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
TUMORI

Abbiamo riportato in elenco solo le malattie rare che trovano un sicuro riferimento di cura e ricovero in Italia e Vi rimandiamo alla consultazione della voce “Strutture di Riferimento”.